Macroglosia Y Habla

Macroglosia.
La macroglosia es una malformación facial que consiste en que la lengua en estado de reposo protruye a través de los dientes o de la arcada alveolar, esto sucede ya que no se ajusta dentro de la cavidad dental e impide que se acerquen los arcos dentales. Puede generar problemas en la masticación, fonación y manejo de la vía aérea e inestabilidad del tratamiento de ortodoncia ocirugía ortognática
Su origen puede ser genético o secundario:
* La macroglosia congénita: se observa en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, y de manera secundaria en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple (predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente glándulas endocrinas, éstos se heredan como rasgos autosómicos dominantes por mutaciones genéticas). Sudiagnóstico prenatal es subjetivo ya que no existen tablas de normalidad, la visualización ecográfica de la lengua fetal se puede realizar en un corte transversal bajo y un perfil, en ambos se observará la lengua saliendo de la boca. Puede haber polihidramnios por dificultad en la deglución. Se debe realizar una evaluación morfológica fetal completa ante el hallazgo de una macroglosia.
* La macroglosiade origen segundario puede ser consecuencia de afectación difusa de la lengua por distintos tipos de tumores. Trastornos sistémicos como el cretinismo (hipotiroidismo congénito) también puede conducir a la patología.
La incidencia exacta de la macroglosia no es conocida, la prevalencia en el síndrome de Beckwith-Wiedemann es de 1/14000 nacimientos, y en un 97,5% se acompaña de macroglosia. Elhipotiroidismo congénito ocurre en 1/5000 nacidos vivos y la macroglosia se encuentra en un 20-26% de los casos.
* En el embrión de cuatro semanas:
Aparece como dos protuberancias linguales laterales y una prominencia medial conocida como tubérculo impar, más otro abultamiento llamado cópula y por último una tercera eminencia que da posterior desarrollo a la epiglotis.
Crecimiento de lalengua
El aumento y fusión de las protuberancias linguales laterales que exceden el volumen del tubérculo impar dando como resultado los dos tercios anteriores de la lengua.
El tercio posterior proviene principalmente de la cópula y tiene origen en II, III y parte del IV arco faríngeo.

Inervación de la lengua
2/3 anteriores -> Nervio trigémino -----> Primer arco.
1/3 posterior -->Nervio glosofaríngeo -> Tercer arco.
Nervio Vago ---------> Cuarto arco.
Protuberancias laterales y tubérculo impar----------> I arco faríngeo.
Cópula o eminencia hipobranquial --------> Mesodermo del II, III y IV arco faríngeo.
Prominencia de la epiglotis --------------------> Porción posterior del IV arco faríngeo.
Malformaciones del desarrollo de lalengua.
En general están vinculadas al mayor o menor desarrollo y/o a la alteración de los procesos de fusión entre los diferentes mamelones, fundamentalmente los vinculados a los del primer arco.
Aunque el caso especifico de la macroglosia no tiene un origen genético determinado, estudios proponen que se alteran los mecanismos de crecimiento del primer arco faríngeo desde donde se origina lalengua. Esto se produce por una falla del gen HOX a causa de un mal funcionamiento de sus factores reguladores los retinoides y/o del Sonic hedgehog.
Síndrome de Hurler
Desorden progresivo de almacenamiento lisosomal caracterizado por displasia esquelética, características faciales toscas y retraso mental. Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasalisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos,...