Maestra

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Conceptos de Genética
A comienzos de la década de 1940, ya no
quedaban dudas sobre la existencia de los
genes ni sobre el hecho de que estuviesen
en los cromosomas. El momento crucial
para la Genética ocurrió cuando los
científicos se concentraron en la pregunta
acerca de cómo era posible que esos
“grumos de materia”, loscromosomas,
fuesen los portadores de lo que, según
habían llegado a comprender, era u
una
enorme cantidad de información,
extremadamente compleja. Ligados a
estas inquietudes, surgieron otros
interrogantes: ¿cómo están codificadas
las instrucciones en la molécula de DNA y
cómo se traducen y ejecutan las acciones
correspondientes?

Dra. Brandan, Nora C.
Profesora Titular. Cátedra deBioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
itular.
Dra. Aguirre, María Victoria
Profesora Adjunta. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Bqca. Llanos, Isabel Cristina
Jefa de Trabajos Prácticos. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Rodríguez, Andrea
Ayudante Alumna Adscripta. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
ripta.

Año 2011

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ÍNDICE
INTRODUCCIÓN.………………………………………………………………………………1
NUCLEÓTIDOS Y ÁCIDOS NUCLEICOS……………………………………………..2-3
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL DNA………………………………………………..3-4
LA HÉLICE DE DNA………………………………………………………………………….4-5
FUERZAS QUE ESTABILIZAN LAS ESTRUCTURAS DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS……………………………………………………………..……………………….5
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL RNA…..……………………………………………..6REPLICACIÓN DEL DNA…………………………………………………………………..7-8
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS………………………………………………………………..8-12
REPARACIÓN DEL DNA…………………………………………………………………12-13
MUTACIONES GENÉTICAS…………………………………………………………….13-15
GENES Y CROMOSOMAS………………………………………………………………15-19
GENÉTICA MITOCONDRIAL…………………………………………………………..19-21
TECNOLOGÍA GENÉTICA……………………………………………………………….21-24
CONCEPTOS DE POLIMORFISMOS DE UN SOLONUCLEÓTIDO………24-25
BASE GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES…….25-26
APLICACIÓN CLÍNICA……………………………………………………………………….26
CONCLUSIÓN….……………………………………………………………………………….27
BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………………………27

INTRODUCCIÓN
En cada organismo la fuente esencial de la información biológica son los ácidos nucleicos. La forma y las
actividades de las células están determinadas en gran medidapor las instrucciones genéticas contenidas
en el DNA (o el RNA en ciertos virus). De acuerdo con el dogma central de la Biología molecular, la
secuencia de las bases nucleotídicas del DNA codifican para la secuencia de aminoácidos (aa) de las
proteínas. Muchas de las proteínas celulares son enzimas que catalizan los procesos metabólicos dentro
del organismo. Otras proteínas tienen un papelestructural o regulador, o participan en el
mantenimiento y la transmisión de la información genética.
Dos clases de ácidos nucleicos, DNA y RNA, almacenan la información y la hacen accesible para la célula.
La estructura de estas moléculas debe ser consistente con las siguientes condiciones:
1. La información genética debe almacenarse en una forma que sea manipulable en tamaño y
estable duranteun periodo prolongado.
2. La información genética debe codificarse, a menudo muchas veces, para utilizarse. La
transcripción es un proceso por el cual las secuencias de nucleótidos del DNA se copian a RNA,
de modo que puedan dirigir la síntesis de las proteínas, un proceso conocido como traducción.
3. La información contenida en el DNA o el RNA debe estar accesible a las proteínas y otrosácidos
nucleicos. Estos agentes deben reconocer los ácidos nucleicos (en muchos casos, en una forma
específica de secuencia) y unirse a ellos de un modo que altere su función.
4. La progenie de un organismo debe estar equipada con el mismo conjunto de instrucciones
presente en sus progenitores. De esta manera, el DNA se replica (se hace una copia exacta) con
el fin de que cada...