Maestra

CENTRO TÉCNICO VOCACIONAL PEDRO NUFIO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Asignatura:
Biología

Catedrática:
Laurent Méndez

Integrantes:
Bessy Carolina Rodríguez
Daniela Gissell Alvarado
Eliana Stefany Aguilar
Jenny Guadalupe Guevara
Jhoselin Melissa Espinoza
Lusselly Isarema Mendoza
Stephany Melissa Flores
Vanessa Noelia Ramírez

III bachillerato
Industria del vestido

Fecha:15/05/2014

Introducción
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir esa enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para queaparezca la enfermedad, como sucede en la corea de Huntington.
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, unsíndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.






















OBJETIVOS
Con el presente informe se pretende:
Ampliar nuestros conocimientos.
Aprender que son las alteraciones cromosómicas.
Conocer cuáles son sus consecuencias y de qué forma se presentan.



Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en elorden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales conotras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones sonanomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectaranticipadamente cualquier anomalía.


Síndrome de Aarskog-Scott 

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigito genital o displasia Facio genital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. 
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestacionesleves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos. 


Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son: 

* Una estatura desproporcionadamente corta 
* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen: 
o Cara redondeada 
o Ojos alargados 
o Ojos ligeramente sesgados 
o Párpados caídos 
o Nariz pequeña 
o Fosas nasales hacia adelante 
o Media porción de la cara está...