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Introducción
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo DeVries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un poli péptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena poli peptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de lasmutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantesnuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.Mutaciones génicas.
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la proteína.
Tirosina argininametionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se trate de un cambiode un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm, se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena poli peptídica. Es un cambio que aunque lamayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativasrespecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población

Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario empleartécnicas muy desarrolladas para su detección.
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,...