Magister En Basureria

Anomalías:
>Síndrome de Down:
* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
* Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
* Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Su tono muscular estadisminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
* La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
* Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
* Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
* Sus extremidades son cortas,con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
* Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
* Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
* Es frecuente que sepresente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.
>Síndrome de Edwards:
* Deficiencia del crecimiento,
* Forma anormal del cráneo y características faciales,
* Manos apretadas,
* Pies cardiacas y renales inferiores del eje de balancín,
* Anormalidades
>Síndrome de Patau:
-Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos-usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de sus orejas, dedosextra en las manos y en los pies y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.

>Trisomía cromosoma 22 y/o monosomía 21:
Los efectos del mosaicismo prenatal varían dependiendo del momento de la no disyunción, de la naturaleza de la anomalía cromosómica y de los tejidos afectados.[1]
Si existeuna alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número anormal de cromosomas. Los síntomas son generalmente idénticos a los de estas enfermedades, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el cuerpo.
* Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las célulasdel individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.
* Síndrome de Turner con mosaicismo
* Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
* Síndrome del triple X con mosaicismo
>Síndrome del maullido de gato:
1.Síntomas característicos:
* Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
* Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
* Estructurafacial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
* Microcefalia (cabeza pequeña).
* Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
* Orejas de implantación baja.
* Pliegue epicántico.
* Cuello corto y ordinario.
* Escoliosis.
* Bajo tono muscular. Hipotonia.
* Cardiopatía congénita.
* Fracturas...