Mal de huntington

Mal de Huntington (EH)

En 1872, el médico americano George Huntington escribió sobre la enfermedad de “Huntington” que primero recibió el nombre de “Corea” que proviene del griego y significa “danza”. Este describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas con esta enfermedad tienen. Otro nombre fue “Corea Crónica Progresiva” que indica como la enfermedad progresa y empeora altranscurrir el tiempo. Y por último “Corea Hereditaria” que de alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmitía de padres a hijos.

La enfermedad de Huntington es uno de los trastornos hereditarios más raros del cerebro, y afecta más o menos a una de cada diez mil personas. Esta es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a determinadas zonas del cerebro donde las neuronasvan degenerándose y finalmente mueren. Algunas de las consecuencias de esta enfermedad suelen ser: movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, pérdida de las funciones intelectuales (demencia). Este trastorno suele afectar a personas entre las edades de 30 a 50 años, quienes tienen la disposición genética. Puede darse en niños de 2 años en adelante, en estos casos los niños nollegan a la edad adulta.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG (citosina- adenina- guanina), ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120veces. Las células que se afectan específicamente son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de movimientos. Se dice que la EH es una enfermedad autosómica dominante porque una sola copia del gen defectuoso, heredado de uno de los progenitores, es necesaria para producir la enfermedad. Cada padre tiene dos copias decada cromosoma pero sólo transmite una copia a cada hijo. Cada hijo de un padre con el gen de la EH tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen de la EH. Si no lo hereda, no desarrollará la enfermedad y tampoco la transmitirá a sus descendientes. Una persona que haya heredado el gen de la EH, y viva el tiempo suficiente, más tarde o más temprano desarrollará la enfermedad. En algunas familias,todos los niños heredan el gen de la EH; en otras ninguno. El hecho de que uno de los hijos herede el gen no significa que sus hermanos vayan a heredarlo. Un pequeño número de casos de la EH son esporádicos, es decir ocurren aunque no haya una historia familiar de la enfermedad. Se cree que estos casos son debidos a una nueva mutación genética, una alteración en los genes que ocurre durante eldesarrollo del esperma y que convierte el número de repeticiones de CAG en el requerido para causar la enfermedad.
Los primeros síntomas de la EH varían mucho de una persona a otra. Lo que sí es común es que cuanto antes aparecen los síntomas más rápidamente progresa la enfermedad. Los miembros de la familia pueden notar al principio cambios en el carácter, pueden volverse irritables, pasivos,depresivos o enfadados. Estos síntomas pueden desaparecer con el avance de la enfermedad, o en algunas personas pueden continuar e incluir además explosiones de hostilidad o profundos ataques de depresión.
La EH puede afectar, la memoria y otras funciones cognitivas. Los primeros síntomas pueden incluir dificultad para la conducción, para aprender cosas nuevas, recordar hechos, responder a preguntas,o tomar decisiones. Algunos pueden incluso tener cambios en la escritura. Cuando la enfermedad progresa, la concentración para desarrollar funciones intelectuales se convierte en una gran dificultad.
En algunas personas, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados, en los dedos, pies, cara o tronco. Estos movimientos a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa. La EH...