Mal Formaciones Congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

INTRODUCCIÓN

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca
sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de
gestación.
El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9
semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodoembrionario es donde se
produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardios.
Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando
los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol,tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está
aumentando de tamaño.
Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congenita.
Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que sepresenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genetico, factores de origen ambiental, y factores quimicos.
En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses.
Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como serasustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.
I. Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen
genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir quesólo sean portadores de la condición o que el problema genético
aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las
malformaciones tiene una causa genética conocida.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas)
Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los
padres esanormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de
posibilidades de heredarlo.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
o Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
o Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca
extremidades largas y defectos cardíacos.
Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genesanormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de
posibilidades de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
o Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
Anemia Drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
o Enfermedad de TaySachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que
produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con
resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).
Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes
del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los
hombres. Las hijas de hombres que sufren eltrastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de
las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

II. Factores de origen ambiental
Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como:
químicos, físicos y biológicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces...