Malaltia de Wilson

MALALTIA DE WILSON
Ciències pel món contemporani








Índex

Introducció 3
Descripció de la malaltia 4
Mètodes de diagnosi 6
Prevenció 7
Genètica 7
Tractament 8
Aspectes socials 10
Conclusions 11
Bibliografia 12

















Introducció
Tothom ha sentit a parlar de l’hepatits, de la cirrosis o el càncer de fetge, però d’entre totes les malaltieshepàtiques poca gent sap el que és la malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular, per això aquesta malaltia ens ha encuriosit i n’hem volgut saber més.
Per introduir aquest treball explicarem breument la vida de l’home que va donar nom a la malaltia de Wilson.
La malaltia porta el nom del metge anglès Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neuròleg, que va descriure la malaltia,incosos canvis patològics del cervell i del fetge, al 1912.
Wilson va néixer a Nova Jersey i al 1902 es va graduar a l’Universitat d’Edinburg. L’any després de graduar-se va estudiar psicologia. Al 1905 va viatjar a París on va estar investigant amb altres neuròlegs. Quan es va traslladar a Londres va treballar a l’hospital de Queens Square i després va fer de professor de neurologia al King’sCollege Hospital.
Va fer contribucions molt importants en els camps de l’epilepsia, la narcolepsia, l’apraxia i transtorns de la parla. També, al 1920, va ser l’editor i fundador del “Journal of Neurology and Psychopathology”. Al 1940 va publicar dos volums titulats “Neurology” que van tenir molt èxit.















Descripció de la malaltia

La malaltia de Wilson odegeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària recessiva. Aproximadament una de cada 30.000 persones presenten aquesta malaltia, però una de cada 100 persones la porta als gens (això vol dir que, estadísticament, uns 230 catalans la pateixen i 70.000 catalans la porten als gens), i és més freqüent en els homes. Es caracteritza per una acumulació de coure al fetge, cervell i altres òrgans vitals,manifestant-se amb símptomes neurològics i hepatopaties.
Com ja hem dit, és una malaltia genètica i dels 23 cromosomes està situada al cromosoma número 13, que codifica la proteïna encarregada de portar el coure al fetge (la ceruloplasmina). Normalment aquesta proteïna s’encarrega d’eliminar l’excés de coure però en la mutació que pateix per culpa de la malaltia de Wilson fa que el coures’acumuli al teixits.
Els símptomes acostumen a aparèixer entre els 18 i els 21 anys, però a vegades no apareixen fins als 30 i, en molt pocs casos fins als 50. L'aparició abans dels 5 anys és molt poc freqüent, malgrat que la malaltia ja és present als gens des del naixement. Aproximadament la meitat (40–50%) dels pacients presenten primer símptomes hepàtics i l'altra meitat (40–50%) presenten primersímptomes neurològics.

Símptomes
La malaltia de Wilson causa molts símptomes i molt variats que sovint es confonen amb els símptomes d’altres malalties. Aquests varien segons la part del cos que es vegi afectada per la mutació.
Símptomes hepàtics:
Pell groguenca i ulls groguencs (relacionat amb la insuficiència hepàtica)
Cirrosis
Insuficiència hepàtica
Hepatits
...
Símptomes neurològicsInicialment:
Dificultat per parlar o empassar, baveig
Manca d’habilitat amb les mans
Ataxia (descoordinació en el moviment)
...

Quan la malaltia està més avançada:

Distonia (contraccions involuntàries)
Espasticitat (músculs permanentment contrets)
Rigidesa
Grand mal seizures
...
Símptomes psiquiàtrics (10-20 % dels afectats)
Transtorns de comportament
Transtorns afectiusSímptomes similars a l’esquizofrènia
Transtorns cogntius
...
Anells de Kayser-Fleischer
Els anells de Kayser-Fleisher és un dels “símptomes” més curiosos d’aquesta malaltia. L’acomulació de coure a la membrana de Descemet, una capa de la còrnia, crea una franja fosca d’un color daurat-verdós a la perifèria de la còrnia. De totes maneres no causa cap problema de visió al pacient....