MALALTIES RARES

LA PROGÈRIA

ÍNDEX
1. Definició
2. Símptomes
3. Tractaments
4. Remeis casolans
5. Complicacions
6. Vídeo

1. DEFINICIÓ:
La progèria és una malaltia genètica de la infància
extremadament rara,caracteritzada per un gran envelliment
brusc i prematur en nins entre el seu primer i segon any de vida.
S’han
diagnosticat
pocs
casos
d’aquesta
malaltia
(aproximadament, un de cada 7 milions de nounats).No s'ha
evidenciat preferència per cap sexe en particular, però si s'han
comunicat molts més pacients d'ètnia blanca .La progèria pot
afectar diferents òrgans i teixits. Els pacients desenvolupenbaixa alçada, crani de grans dimensions, pell seca i arrugada,
absència de greix subcutani,etc. Com que no hi cura ni
tractament, les persones que ho pateixen, no excedeixen els 13
o 15 anys de vida.

2.SÍMPTOMES:

Els afectats presenten símptomes com:
• El creixement lent, altura i pes baix
• La caiguda dels cabells
• Cara estreta i nas punxegut
• Venes visibles
• Veu aguda
• Batec del corirregular
• Resistència de la insulina
• Malformació de les dents

3.TRATAMENTS
No hi ha cura per a la progèria , però certes teràpies poden alleujar
o retardar alguns dels signes i símptomes . Aquestesinclouen :
· Dosis baixes d'aspirina : Una dosi diària pot ajudar a prevenir atacs
cardíacs i accidents cerebrovasculars .
· Altres medicaments : L'ús de l'hormona del creixement pot ajudar a
augmentarl'alçada i el pes.
· Teràpies físiques : Permeten que el nin estigui actiu.
· Extracció de les dents de llet : Les dents definitives del nin
començaran a créixer abans que les dents de llet caiguin. Potajudar a
prevenir els problemes associats amb la pèrdua tardana de les dents
de llet.
TRACTAMENT EN INVESTIGACIÓ
Els fàrmacs coneguts com inhibidors de la farnesil ( FTI ) , estan
investigant per ala correcció dels defectes cel·lulars que causen la
progèria, s'estan estudiant actualment en assajos clínics amb humans
per al tractament de la progèria .

4.COM PODEM AJUDAR A N’AQUESTS NINS?
•
•...