Males De La Vida

SINDROME DE WILIAMS
El Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren, detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams en 1961, es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado que se produce por la deleción de 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la mujer. Uno de los genes faltantes es el gen que produce laelastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta condición. No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000nacimientos.  Caracterizado por retardo mental leve o moderado, apariencia facial característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular. En ocasiones no se pone de manifiesto hasta los dos o tres años. Desde el año 1992 existe una forma de diagnóstico seguro que se llama el test F.I.S.H.
CARACTERISTICAS.
Rasgos faciales característicos
Nariz pequeña yrespingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos, las mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte, frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda. Estos rasgos, que les dan una apariencia querecuerda a los duendes, se hacen más evidentes con la edad.
Problemas con la vista: Miopía, estrabismo e hipermetropía
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos.
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos. Los problemas cardíacos pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar, defecto septal(división en partes por un tabique) ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), hipertensión.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)
A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida lafrecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52mpara mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.
Problemas de alimentación
Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, unreflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad tactil, etc. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.
Anomalías renales
Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y/o función de los riñones, ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales), incontinencia urinaria, enuresis(micción involuntaria), necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales)
Hernias
Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.
Hiperacusia (sensibilidad auditiva)
Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas...