Males genéticos humanos

Anomalías Genéticas Humanas
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la réplica del ADN son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estasmutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personas portadoras de genes mutados
Tienden a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuirdebido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el.
Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar oel perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o graves alterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosómica, elsíndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión.
El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en el cromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas. 95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero se sabe, aunqueno concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.
El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extradel cromosoma numero 21. Este síndrome está directamente relacionado con la edad de la madre.
El síndrome de Klinnefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando un hombre o una mujer hereda una X extra. Este síndrome es más frecuente en los hombres y se presenta en 1 de cada 500. El cromosoma X de más les interviene en el desarrollo de algunas características del hombre. Este síndromese caracteriza por agrandar los pechos, la falta o reducción del pelo del cuerpo, un pené y testículos pequeños, reducción del deseo sexual e infertilidad.
Una mujer normalmente hereda una X de cada padre para completar XX. Un hombre normalmente hereda una X de la madre y una Y del padre para completar XY. Las personas que hereden este síndrome tienen en el cromosomas 23 una extra X así que elhombre seria XXY y de una mujer seria XXX.
Por último el síndrome de Turner el cual solo afecta a las mujeres. Este síndrome previene la menstruación previniendo que la mujer madure sexualmente. El síndrome de turner es básicamente un solo cromosoma 23. Seria X en vez de XX.
Hay varias causas posibles:
 Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
 Hay trastornos genéticoscausados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
 Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
 El defecto en los genes posible que se herede de...