Malformacion del Sitema Nervioso

Malformaciones del sistema nervioso

Factores genéticos
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos son las causas más importantes de anomalías congénitas. Las malformaciones puedenproducirse por alteraciones en divisiones cromosómicas o por mutaciones en los genes.En las dotaciones cromosómicas pueden producirse por dos tipos de cambio: numérico y estructural. Los cambiospueden afectar cromosomas sexuales o autosomas. En algunos casos afectan ambos tipos de cromosomas. Las personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos, como los rasgosfísicos de los recién nacidos con síndrome de Down. A menudo se parecen más a otras personas con la misma anomalía cromosómica que a sus propios parientes. Este aspecto característico se debe aldesequilibrio cromosómico. Los factores genéticos inician las anomalías mediante cambios bioquímicos o de otro tipo a nivel celular subcelular o tisular. Los mecanismos anormales iniciados por losfactores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales por iniciados por un teratógeno.

Anomalías cromosómicas numéricas:
Las aberraciones numéricas de los cromosomas se debenpor lo general a una ausencia de disyunción, un error en la división celular en el que no se separan un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis. Comoconsecuencia, el par de cromosomas o cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno. La ausencia de disyunción puede suceder durante la gametogenia materna o paterna. Los cromosomasen las células somáticas son pares en condiciones normales, por lo que se denominan cromosomas homólogos.
- Trisomía 21: deficiencia mental, braquicefalia, formación anormal de las circunvoluciones,arborización de deficiente de las prolongaciones neuronales
- Trisomía 18:deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones
- Trisomía 13: deficiencia mental, alteraciones del encéfalo...