Malformaciones Anorrectales

MALFORMACIONES ANORRECTALES

Definición
Es un cuadro obstructivo intestinal de tipo mecánico en el RN que se caracteriza porque no hay continuidad a nivel ano-rectal, que impide el tránsito intestinal. El espectro de las malformaciones anorrectales (MAR), es muy amplio y variado. Puede haber defectos casi imperceptibles, que sólo una detenida y minuciosa inspección del área genital y perinealpermitiría identificarlas; por otro lado hay defectos que son evidentes a simple vista, pudiendo tratarse de una malformación leve con fácil resolución quirúrgica, o una malformación grave con resolución quirúrgica compleja.
Es muy importante identificar con exactitud el tipo de malformación para poder ofrecer el mejor tratamiento inicial. En tal forma se logrará la continencia fecal y seevitarán complicaciones funcionales de diversos órganos; en algunos casos, influirá en la sobrevida a corto plazo.
Embriología
Las MAR se originan por la interrupción del normal desarrollo caudal del embrión en sus primeras semanas de vida.
A partir de la 5° semana de gestación, el conducto alantoideo se comunica con el intestino terminal en una gran cavidad (cloaca), separada del exterior por laMembrana Cloacal. El término alantoides se utiliza para describir la evaginación endodérmica del saco vitelino dorsal que aparece cerca de la membrana cloacal y se extiende hasta el tallo de conexión alrededor de los 16 días de gestación en embriones humanos.
El ano se desarrolla por una invaginación externa (proctodeo) que protruye por el recto. A la 7° semana la porción urorrectal de la cloacatiene abertura al exterior, pero la membrana anal no está perforada. A la 8° semana ocurre la perforación de la membrana anal.
Patogenia
Al seguir el desarrollo, la parte caudal del intestino posterior (cloaca) se diferencia en tracto urogenital y tracto rectal. Tourneux y Retterer propusieron que el normal desarrollo de estos tractos dependía de la propia subdivisión de la cloaca por un septumllamado Septum Urorrectal. De acuerdo a esta teoría, el desarrollo septal anormal resulta en desarrollo cloacal anormal.  
Estudios morfológicos de MAR realizados por Bill, Johnson, Gans y Friedman opinan que en muchas formas de Malformaciones Anorrectales, la fístula puede representar la apertura de un ano ectópico, además concluyen que el recto en su desarrollo normal migra desde una posiciónalta hasta situarse en el área de apertura normal del ano. En 1.986 Van der Putte modificó la teoría de la migración rectal y anal, estudiando embriones de cerdo normales y anormales propuso que sucede un cambio o rotación de la cloaca dorsal y debe alcanzar la zona de la ranura de la cola, estableciendo el futuro orificio anal.
Incidencia
Las malformaciones anorrectales se presentan en uno decada 4000 a 5000 recién nacidos, con predominio en el sexo masculino 2-3:1 La cloaca persistente es un defecto inusual, representa alrededor del 10% de todo el grupo de malformaciones. El defecto más común en los varones es el ano imperforado con fístula rectouretral. La anormalidad más frecuente en mujeres es la fístula rectovestibular. Las MAR sin fistula ocurren en el 5% de los casos.
El riesgoestimado de una pareja de tener un hijo con una malformación anorrectal es alrededor del 1%. Se ha descrito en algunos casos un tipo de herencia autosómica recesiva, pero la recurrencia en la hermandad es por lo general baja.

Clasificación de las MAR según Alberto Peña

Peña argumenta que los términos bajo, intermedio y alto son arbitrarios y no se fundamentan en los resultados, manejoterapéutico y pronostico, y propone una clasificación en la década de los 80 sobre el concepto de lesiones altas y bajas y el requerimiento de colostomía o no. El argumenta que esta clasificación tiene su base en los defectos anatómicos y como ellos se correlacionan con el manejo quirúrgico.
Describe claramente la totalidad de las variantes observadas y orienta las estrategias de los tratamientos....