Malformaciones congénitas
Páginas: 19 (4563 palabras)
Publicado: 4 de mayo de 2011
Universidad Hispanoamerica
Maestría en Pedriatría
Curso
Génetica
Trabajo de Presentación
Malformaciones Congénitas
Profesor
Dr. Francisco Cruz Marín
Estudiante
Jennie Rojas Arias
Año 2010
JUSTIFICACION
Durante el embarazo, el feto puede tener alteraciones que comprometen su desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima queentre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos conriesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Costa Rica incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según algunos expertos en la materia sería conveniente incluir en el programa de atenciónprenatal la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica(placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden serheredables o no.En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.
“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades hereditarias: estándeterminadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabétes.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Nuevas necesidades
La sentencia sobre la despenalizacióndel aborto en casos especiales podría abrir el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar, de forma temprana, anomalías congénitas en el bebé.
“También implicaría que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente, sólo se le practica a quien paga ynadie controla la calidad”.
Tomar en cuenta la cuestión del aborto, este no será delito cuando la interrupción del embarazo (previo consentimiento de la mujer) constituya un peligro para la vida o la salud de la madre o cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe haber certificación médica.
La mujer embarazada tiene derecho a dos ecografíasmínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad.
“Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, ángulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstetra especialista en medicina materno fetal.
A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal....
Maestría en Pedriatría
Curso
Génetica
Trabajo de Presentación
Malformaciones Congénitas
Profesor
Dr. Francisco Cruz Marín
Estudiante
Jennie Rojas Arias
Año 2010
JUSTIFICACION
Durante el embarazo, el feto puede tener alteraciones que comprometen su desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima queentre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos conriesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Costa Rica incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según algunos expertos en la materia sería conveniente incluir en el programa de atenciónprenatal la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica(placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden serheredables o no.En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.
“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades hereditarias: estándeterminadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabétes.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Nuevas necesidades
La sentencia sobre la despenalizacióndel aborto en casos especiales podría abrir el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar, de forma temprana, anomalías congénitas en el bebé.
“También implicaría que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente, sólo se le practica a quien paga ynadie controla la calidad”.
Tomar en cuenta la cuestión del aborto, este no será delito cuando la interrupción del embarazo (previo consentimiento de la mujer) constituya un peligro para la vida o la salud de la madre o cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe haber certificación médica.
La mujer embarazada tiene derecho a dos ecografíasmínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad.
“Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, ángulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstetra especialista en medicina materno fetal.
A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal....
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