Malformaciones congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
INTRODUCCIÓN

¿Qué son las malformaciones congénitas?
Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganosvitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo, el síndrome de Down.

¿Por qué se producen?
Las causas suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones,drogas, alcohol, tabaco y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.
Los 3 primeros meses de embarazo son los más delicados, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión puede provocar serios daños en el embrión y enla formación de sus órganos. Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

¿Cómo se diagnostican?
Su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces se sospecha por la existencia de antecedentes familiares similares (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebascomo la ecografía prenatal, la amniocentesis, etc., y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia.
En estos casos, la exploración física del niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).
¿Cuál es el tratamiento?
Ya que se tiene eldiagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.
El conocimiento del diagnóstico de una malformación o un síndrome en concreto nos puede también llevar ala posibilidad de un consejo genético, para conocer su posible herencia y con ello la posibilidad de una nueva descendencia libre o no de dicha malformación.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN EL EMBARAZO

Una de las preocupaciones más comunes de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano.
En España 15 de cada 1000 recién nacidos nace con una malformación congénita.
Lasmalformaciones congénitas se producen cuando algún agente o sustancia modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.
El bebé puede nacer con alguna enfermedad grave como la espina bífida, que es la falta de cierre de algún lugar de la columna vertebral que hace que la médula espinal quede sin protección.
En el 50% de los casos se desconocen las causas que producen losdefectos congénitos.
Esto significa que no podemos evitar todas las malformaciones, aunque se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.
Si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podemos reducir las probabilidades de que el bebé nazca con algún defecto grave.
Tipos de defectos congénitos 
Los morfológicos afectan a la formafísica, al aspecto externo del bebé.
Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.

Algunos defectos o enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces aparecen en un niño aislado sin que...