MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS

MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS
¿Qué es una malformación congénita?
Las malformaciones congénitas son trastorno del desarrollo que se manifiestan en el momento del nacimiento. Las malformaciones congénitas constituyen la principal causa de mortalidad y pueden ser estructurales, funcionales, metabólicas, comportamentales o hereditarias.
1.- FRECUENCIA:
Según la OMS, cada año cerca de 3millones de fetos e infantes nacen con alguna anomalía congénita mayor, que  generan alrededor de 500.000 muertes en todo el mundo. Grandes estudios poblacionales sitúan la prevalencia de anomalías congénitas mayores en un 2 a 3 % de todos los nacimientos vivos en países desarrollados, cifra que se estima puede llegar hasta un 7% en países en desarrollo; en los nacimientos muertos, la prevalencia deanomalías congénitas mayores, aunque no está definida por el subregistro, se piensa que es aún más alta.
En Sudamérica, se ha estimado que la prevalencia de anomalías congénitas detectadas está alrededor del 6% de los nacimientos. De estos defectos, los más frecuentes son los  de cierre del tubo neural con una prevalencia de 24 casos por cada 10.000 nacimientos, cifra que supera a las prevalencias enel resto del mundo, lo cual ha sido adjudicado a que en la mayoría de países suramericanos no es permitida la interrupción artificial del embarazo bajo ningún concepto y a que no se realiza adecuadamente la prevención preconcepcional con ácido fólico.
Las anomalías mayores más frecuentemente encontradas son (tasa x 10.000):
En Sudamérica:
Alteraciones cardiacas  (28).
Defectos de cierre de tuboneural (24).
Síndrome de Down (16).
Labio/paladar hendido (15).
Defectos de pared abdominal (4).

2. PATOGENIA
DEFINICIONES:
A) Deformación: Forma, configuración o posición anómalas de una parte del cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas.
La compresión intrauterina secundaria a oligohidramnios (cantidad insuficiente de líquido amniótico) puede causar pie equino varo. Algunos defectos tuboneural como afectación del sistema nervioso central, como el mielomeningocele (una forma grave de espina bífida), dan lugar a alteraciones funcionales intrínsecas que también pueden causar deformaciones fetales.

B) Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, una parte de un órgano o una región corporal más extensa que se debe a un factor o una interferencia extrínseca en un proceso del desarrollooriginalmente normal. Por tanto, las alteraciones morfológicas asociadas a la exposición a teratógenos (agentes como medicamentos o virus) deben considerarse disrupciones. Una disrupción no se hereda, pero los factores hereditarios pueden predisponer al desarrollo de una disrupción.

C) Malformación: Defecto morfológico en un órgano , una parte de un órgano o una región corporal de tamaño mayorque se debe a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo.
El término “intrínseca” implica que el potencial del desarrollo del primordio de un órgano es anómalo desde el comienzo, tal como ocurre en los casos de alteraciones cromosómicas de gameto (ovocito o espermatozoide) en el momento de la fecundación. La mayor parte de las malformaciones son consideradas un defecto de un campomorfogenético o del desarrollo que responde en una forma de una unidad coordinada frente a la interacción embrionaria y que da lugar a malformaciones complejas o múltiples.
D) Displasia: Organización anómala de las células de los tejidos y de su resultado morfológico, La displasia es el proceso y la consecuencia de la dishistogenesis (formación anómala de los tejidos). Así, todas las alteracionesrelacionadas con la histogénesis se clasifican como displasias, como la displasia ectodérmica congénita. La displasia es inespecífica desde un punto de vista etiológico y a menudo afecta a varios órganos debido a la propia naturaleza de las alteraciones celulares subyacentes.
Para describir a los lactantes como defectos múltiples se utiliza otros términos descriptivos y también se han creado...