Malformaciones congenitas
Páginas: 9 (2078 palabras)
Publicado: 3 de marzo de 2010
Causas de las Malformaciones Congénitas (Teratología Humana)
Las anormalidades congénitas son anormalidades anatómicas que se encuentran en el momento del nacimiento (L. Congénitus, engendrado con). Pueden ser Macroscópicas y microscópicas; radicar en la superficie y ser visibles, o estar en el interior del organismo. La Teratología es el estudio del desarrollo anormal y de las causas de lasmaldeformaciones congénitas.
Hasta los años 40 se aceptaba usualmente que el embrión humano estaba protegido de los agentes procedentes del ambiente por sus membranas fetales y la pared abdominal de su madre, así como la pared del útero. Gregg (1.941) presentó el primer dato bien documentado de que los agentes procedentes del ambiente (el virus de la rubéola) podían producir anormalidadescongénitas si es que actuaban en las etapas críticas del desarrollo. No obstante, los que pusieron la atención medica sobre la importancia de los medicamentos en el determinismo de las maldeformaciones congénitas en el ser humano fueron Lenz y Mc. Bride (Lenz y Mc. Bride) 1.961. Ahora se estima que alrededor del 10% de las anomalías del desarrollo visible en el ser humano tienen como causa la acciónde medicamentos, virus y otros factores procedentes del ambiente (Persaud, 1.979).
Alrededor del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuyen al maldeformaciones congénitas (MacVicar, 1976). Se observan malformaciones en aproximadamente 2,7% de los neonatos (MacKeown, 1.976) y durante la lactancia se descubren en un 3% adicional.
Es habitual separar las causas de malformacionescongénitas en dos grupos:
1. Factores genéticos (anormalidades cromosómicas o genes mutantes) y
2. Factores procedentes del ambiente, pero la mayoría de las malformaciones genéticas se deben a la actuación conjunta de algunos factores genéticos y otros procedentes del ambiente. A este modo de acción se le llama herencia multifactorial.
HERENCIA MULTIFUNCIONAL
La mayor parte de lasmalformaciones congénitas mas frecuentes tienen una distribución familiar que está de acuerdo con el modelo de herencia multifactorial.
Puede representarse dicho modelo considerando que el riesgo de presentar un trastorno es una variable continua que se determina por medio de una combinación de factores genéticos y ambientales, y tienen un “umbral” en el desarrollo que separa a los individuosportadores de la malformación de aquellos que no la presentan. Los caracteres multifactoriales son generalmente malformaciones mayores únicas, tales como labio leporino, con o sin paladar hendido, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida quística), estenosis pilórica y luxación congénita de cadera. Algunas de estas malformaciones aparecen como parte del fenotipo ensíndromes genéticos determinados por herencia de un gen único, anormalidades cromosómicas o acción de agentes teratógenos ambientales o en casos en que su etiología puede ser desconocida.
FACTORES MECANICOS COMO TERATOGENOS
Aun no se ha comprobado la influencia mecánica en el útero sobre las deformidades postulares congénitas (McKeown, 1.976). El líquido amniótico, absorbe las presionesmecánicas y de esta manera protege al embrión contra la mayor parte de los traumatismos externos. En consecuencia se acepta en general que las anomalías congénitas causadas por lesiones externas de las mujeres son muy raras pero posibles.
LA RADIACION COMO AGENTE TERATOGENO
La exposición a las radiaciones puede lesionar las células embrionarias y traer como consecuencia la muerte celular, lesión enlos cromosomas y retardo del crecimiento. La gravedad del daño embrionario se relacionad con la dosis absorbida, con el ritmo al cual la dosis fue proporcionada, y con el estado de desarrollo embrionario o fetal en el cual se produce la exposición.
En épocas pasadas, cuando esto no se sabia, se suministraban por inadvertencia dosis muy grandes de radiaciones ionizantes (de cientos de...
Las anormalidades congénitas son anormalidades anatómicas que se encuentran en el momento del nacimiento (L. Congénitus, engendrado con). Pueden ser Macroscópicas y microscópicas; radicar en la superficie y ser visibles, o estar en el interior del organismo. La Teratología es el estudio del desarrollo anormal y de las causas de lasmaldeformaciones congénitas.
Hasta los años 40 se aceptaba usualmente que el embrión humano estaba protegido de los agentes procedentes del ambiente por sus membranas fetales y la pared abdominal de su madre, así como la pared del útero. Gregg (1.941) presentó el primer dato bien documentado de que los agentes procedentes del ambiente (el virus de la rubéola) podían producir anormalidadescongénitas si es que actuaban en las etapas críticas del desarrollo. No obstante, los que pusieron la atención medica sobre la importancia de los medicamentos en el determinismo de las maldeformaciones congénitas en el ser humano fueron Lenz y Mc. Bride (Lenz y Mc. Bride) 1.961. Ahora se estima que alrededor del 10% de las anomalías del desarrollo visible en el ser humano tienen como causa la acciónde medicamentos, virus y otros factores procedentes del ambiente (Persaud, 1.979).
Alrededor del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuyen al maldeformaciones congénitas (MacVicar, 1976). Se observan malformaciones en aproximadamente 2,7% de los neonatos (MacKeown, 1.976) y durante la lactancia se descubren en un 3% adicional.
Es habitual separar las causas de malformacionescongénitas en dos grupos:
1. Factores genéticos (anormalidades cromosómicas o genes mutantes) y
2. Factores procedentes del ambiente, pero la mayoría de las malformaciones genéticas se deben a la actuación conjunta de algunos factores genéticos y otros procedentes del ambiente. A este modo de acción se le llama herencia multifactorial.
HERENCIA MULTIFUNCIONAL
La mayor parte de lasmalformaciones congénitas mas frecuentes tienen una distribución familiar que está de acuerdo con el modelo de herencia multifactorial.
Puede representarse dicho modelo considerando que el riesgo de presentar un trastorno es una variable continua que se determina por medio de una combinación de factores genéticos y ambientales, y tienen un “umbral” en el desarrollo que separa a los individuosportadores de la malformación de aquellos que no la presentan. Los caracteres multifactoriales son generalmente malformaciones mayores únicas, tales como labio leporino, con o sin paladar hendido, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida quística), estenosis pilórica y luxación congénita de cadera. Algunas de estas malformaciones aparecen como parte del fenotipo ensíndromes genéticos determinados por herencia de un gen único, anormalidades cromosómicas o acción de agentes teratógenos ambientales o en casos en que su etiología puede ser desconocida.
FACTORES MECANICOS COMO TERATOGENOS
Aun no se ha comprobado la influencia mecánica en el útero sobre las deformidades postulares congénitas (McKeown, 1.976). El líquido amniótico, absorbe las presionesmecánicas y de esta manera protege al embrión contra la mayor parte de los traumatismos externos. En consecuencia se acepta en general que las anomalías congénitas causadas por lesiones externas de las mujeres son muy raras pero posibles.
LA RADIACION COMO AGENTE TERATOGENO
La exposición a las radiaciones puede lesionar las células embrionarias y traer como consecuencia la muerte celular, lesión enlos cromosomas y retardo del crecimiento. La gravedad del daño embrionario se relacionad con la dosis absorbida, con el ritmo al cual la dosis fue proporcionada, y con el estado de desarrollo embrionario o fetal en el cual se produce la exposición.
En épocas pasadas, cuando esto no se sabia, se suministraban por inadvertencia dosis muy grandes de radiaciones ionizantes (de cientos de...
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