Malformaciones Congenitas

Anomalías congénitas
1. Objetivos.-
Mediante este tema informar sobre los riesgos que ocurren durante el embarazo, las consecuencias y el riesgo que corren las mujeres embarazas como las malformaciones congénitas.
2. Metodología.-
Anomalías congénitas o Enfermedades congénitas, enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puedeser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.
3.Dificultades.-
¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?
En la mitad de los casos no se conoce la causa de las malformaciones congénitas. Se sabe que algunos agentes pueden afectar al feto modificando sus estructuras o algunas partes del cuerpo. Algunas de estas causas son: los trastornos genéticos, los trastornos cromosómicos, algunos agentes físicos, la exposición a ciertas sustanciasquímicas y algunos procesos infecciosos en la mujer embarazada.

Deformidad
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. El 3% de los recién nacidos en el mundo nacen con una malformación desde muy leve hasta muy grave. El miedo a la deformidades conocido como dismorfofobia.
Deformidades comunes
En extremidades
 amelia
 meromelia
 focomelia
 micromelia
 polidactilia
 sindactilia
 mano en pinza de langosta
 ectrodactilia
 acromegalia
 acondroplasia
Causas La mayoría de malformaciones congénitas tienen causas genéticas y ambientales que actúan al mismo tiempo. Pueden ser parte de un síndrome genético, serproducidas por una sustancia teratogénica (factor que causa daño al feto: químico, físico o infeccioso) o en la mayoría de los casos por causas desconocidas.
 Mutaciones genéticas
 Daño al feto o útero.
 Complicaciones en el parto
 Un crecimiento o desorden hormonal
 Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de tercer grado)
 Artritis y otros desórdenes reumatoidesReferente a las deformaciones atribuídas a causas míticas podemos mencionar al Guallipén de la mitología Mapuche, ser que provocaría malformaciones a los bebes de humanos y animales. Referentes a criaturas míticas con deformaciones, se postula que pueden haber sido creadas debido a la observacíón de un síndrome de deformación real, por ejemplo podemos mencionar que en la mitología irlandesaestán presentes los fomorios, descritos como criaturas deformes que poseen sólo una de las partes que normalmente se poseen por pares, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de lo normal.
Mutación cromosómica
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan...