Malformaciones congenitas
Páginas: 26 (6450 palabras)
Publicado: 21 de enero de 2012
MATERIA: MATERNO INFANTIL
MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFINICION:
Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina que pueden ser en órganos, extremidades, o sistemas. El primer trimestre es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones a este periodo se le llama organogénesis.
Algunos pueden ser hereditarios otros deben a factores teratógenos externos.
ANENCEFALIALa anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse.
Es una malformación grave; este defecto del tejido nervioso primitivo, se presenta durante los primeros días de gestación, lo que provoca daño en el tejido que posteriormente se encargará de formar el cerebro y los huesos que protegen la masa ósea.
Causas,incidencia y factores de riesgo.
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son congénitas y afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué de esta malformación no se conoce, pero las posiblescausas incluyen toxinas ambientales y la baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.
Síntomas* Ausencia de cráneo
* Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
* Anomalías en los rasgos faciales
* Defectos cardíacos
Signos y exámenes
* Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.
* Otros exámenes quese puede realizar en la madre embarazada son:
* Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
* Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
* Nivel de estriol en orina
* También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo
Tratamiento
No hay una terapiaimperante. Se debe hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
Desafortunadamente, se estima que un 75% de los fetos que presentan esta malformación, no llegan a nacer, y el 25% restante, muere pocas horas después del nacimiento.
Expectativas (pronóstico)
Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.
Situaciones que requieren asistencia médicaLa enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.
Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.
Prevención
Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.
Haybuena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.
El consumode ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.
Se recomienda que el ácido fólico se consuma por lo menos tres meses antes de la concepción, en particular en mujeres con mayor riesgo, ya que es entre la primera y la quinta semana de gestación cuando se forma el tubo neural, el sistema nervioso, el cerebro y la...
MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFINICION:
Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina que pueden ser en órganos, extremidades, o sistemas. El primer trimestre es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones a este periodo se le llama organogénesis.
Algunos pueden ser hereditarios otros deben a factores teratógenos externos.
ANENCEFALIALa anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse.
Es una malformación grave; este defecto del tejido nervioso primitivo, se presenta durante los primeros días de gestación, lo que provoca daño en el tejido que posteriormente se encargará de formar el cerebro y los huesos que protegen la masa ósea.
Causas,incidencia y factores de riesgo.
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son congénitas y afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué de esta malformación no se conoce, pero las posiblescausas incluyen toxinas ambientales y la baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.
Síntomas* Ausencia de cráneo
* Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
* Anomalías en los rasgos faciales
* Defectos cardíacos
Signos y exámenes
* Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.
* Otros exámenes quese puede realizar en la madre embarazada son:
* Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
* Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
* Nivel de estriol en orina
* También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo
Tratamiento
No hay una terapiaimperante. Se debe hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
Desafortunadamente, se estima que un 75% de los fetos que presentan esta malformación, no llegan a nacer, y el 25% restante, muere pocas horas después del nacimiento.
Expectativas (pronóstico)
Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.
Situaciones que requieren asistencia médicaLa enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.
Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.
Prevención
Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.
Haybuena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.
El consumode ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.
Se recomienda que el ácido fólico se consuma por lo menos tres meses antes de la concepción, en particular en mujeres con mayor riesgo, ya que es entre la primera y la quinta semana de gestación cuando se forma el tubo neural, el sistema nervioso, el cerebro y la...
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