Malformaciones congenitas

Trigonocefalia
La Trigonocefalia es la fusión prematura de la sutura metópica (parte de la sutura frontal que une las dos mitades del hueso frontal del cráneo) en el cual una anormalidad en forma de V ocurre en la parte frontal del cráneo. Se caracteriza por una prominencia triangular de la frente y ojos muy juntos.

Microcefalia

La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual lacircunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO YDE LA CARA

1. CRANEOSINOSTOSIS
1.1. DEFINICIÓN
Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clínicamente por una deformidadcraneal, de grado variable, según que suturas estén alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentaría una región plana y otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un síndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es múltiple y severa, puede haber un impedimento alcrecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.

1.2. CAUSAS
La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacidos vivos y afecta a los niños con una frecuencia dos veces mayor que a las niñas.
Este trastorno suele ser esporádico(ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:
· gen autosómico recesivo:Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tenerun niño con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporción.
· gen autosómico dominante:Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.
La craneosinostosis es una característica demuchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades,anomalías del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.
1.3. TIPOS
Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:
1.3.1. ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del cráneo enparalelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia o escafocefalia) que recuerda a un barco volcado, correspondiéndose la quilla del mismo con la sutura fusionada (escafo, es un término griego que significa barco). No produce hipertensión intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente...