Malformaciones Congenitas

Se define como la alteración en un mecanismo del desarrollo o como la ausencia de algún mecanismo de desarrollo embrionario que va alterar la formación de algún órgano, alguna estructura o algún segmento corporal y que está presente en el momento del nacimiento.

CAUSAS
En general se originan en 5 grupos de causas.
1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celularesque transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, suaspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este problema

2) Anomalías de un genaislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normalespero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva. Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante la gestación,especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante elembarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

4) Combinación de problemas genéticos y ambientales.
Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

5) Desconocidas.
La mayoría delos defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma partede un cuadro mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados.

DIAGNOSTICO

Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detecciónde cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño.

TIPOS DE MALFORMACIONES CONGENITAS...