Malformaciones congenitas

Malformaciones congénitas

Introducción :

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
La apariciónde estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante elprogreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países mejor desarrollados, incluyendo Chile.
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos laposibilidad de aborto.
Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.

Algunas definiciones simples :

Congénito se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no ser genético. Por ejemplo un niño con infección congénita porcitomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un niño con síndrome de Down todos nacen con un problema congénito pero sólo el S. de Down es genético y ninguna de estas condiciones es habitualmente hereditaria.
Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones genéticas son hereditarias. Unejemplo clásico lo constituye la hemofilia, trastorno de coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.
Características que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan familiares y pueden ser genéticas o no genéticas. Las condiciones hereditarias son familiares.

Estos hechos clínicos que pueden parecer sumamente intrincados al así describirlos, son fundamentales en los estudiosque hacen los genetistas de los problemas clínicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres ( consejo genético ) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos.

Causas :

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.

1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres ahijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de susfunciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este problema ( ver más adelante )

2) Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los...