Malformaciones congénitas y sus causas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y SUS CAUSAS

Las malformaciones congénitas son anomalías anatómicas existentes al nacer. Aproximadamente 15 por 100 de mas muertes del periodo neonatal se atribuyen a malformaciones congénitas. La rama de la embriología que estudia el desarrollo anormal y las malformaciones congénitas se llama teratología.

MALFORMACIONES CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS
Anomalíascromosómicas numéricas
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; las células femeninas contienen 22 pares de autosomas y dos cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de autosomas y un cromosoma X y otro Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta uncromosoma sexual.
Los cambios en el número de cromosomas representan aneuploidia, que es cualquier desviación del número diploide de 46 cromosomas. Las células pueden ser hipodiploideas o hiperdiploides.
Monosomia. Aproximadamente 97 por 100 de los embriones a los que le falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3 por 100 restante tienen características de síndrome de Turner o disgenesiaovárica. Los embriones a los que les falta un autosoma o cromosoma ordinario suelen morir: de aquí que sea muy raro encontrar monosomia de un autosoma en las personas vivas.
Trisomia. Si hay tres cromosomas en vez del par común el trastorno se denomina trisomia. La causa común de trisoma es la no disyunción o falta de separación, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomasen vez de 23 y más adelante un cigoto con 47 cromosomas.
La trisomia de los autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La alteración más común es la trisomia 21 o Síndrome de Down, en la cual hay tres cromosomas numero 21; la trisomia 18 y la trisomia 13 a 15 son menos comunes.
Los factores de la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomia de loscromosomas sexuales porque hay dos masas de cromatina sexual en las mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positivas a la cromatina.
Tetrasomia y pentasomia. Algunas personas, por lo general con retraso mental, tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales. Por lo general, cuanto mayor el número de cromosomas X presente, mas grande la gravedad del retraso mental y trastorno físico.Síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. Enalgunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración enel mencionado par de cromosomas.

Anomalías estructurales
La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado de factores ambientales, por ejemplo radiaciones, medicamentos y virus. Los tipos de anomalías resultantes dependen de los que ocurra con las piezas rotas.

Malformaciones producidas por genes mutantes
Aproximadamente 10 a 15 por 100 de las malformaciones congénitas son...