Malformaciones congénitas

Resumen
Diagnóstico y tratamiento prenatal de malformaciones congénitas

En la actualidad entre el 3 y el 4 % de los recién nacidos presenta una malformación congénita, que es un defecto estructural producido por una alteración en el desarrollo embrionario. Estas alteraciones pueden ser provocadas por factores genéticos o ambientales (infecciosos, físicos o químicos). Durante la última décadase han desarrollado métodos de diagnóstico más precisos y esto ha dado lugar a nuevas técnicas quirúrgicas prenatales que sirven para corregir algunas de las malformaciones congénitas presentes en el feto. En este trabajo se hace referencia a los métodos de diagnóstico (invasivos o no invasivos) y a las principales intervenciones prenatales. Estas son llevadas a cabo por equipos médicosespecializados y terminan salvando la vida del feto o evitando un daño permanente.

Palabras Clave: malformaciones congénitas – diagnóstico fetal – cirugía prenatal – desarrollo fetal




Abstract
Fetal Diagnosis and Treatment of congenital malformations.

Nowadays, between 3 and 4% of newborns suffer from a congenital malformation, which is a structural defect produced by a disturbance duringthe embryonic development. These disturbances can be caused by genetical or environmental (infective, physical or chemical) elements. During the last decade, more accurate diagnosis methods have been developed, and these have led to new surgical before-birth techniques that work to fix some congenital anomalies of the fetus. This paper refers to the diagnostic methods (invasive or noninvasive) andthe main fetal surgeries. These are used by specialized medical teams and they end up saving the fetus’ life or avoiding a permanent damage.

Key Words: congenital malformations – fetal diagnosis – before-birth surgery – fetal development




Zusammenfassung
Diagnostik und Bearbeitung der angeborenen Missbildung in der Schwangerschaft

Heutzutage weisen zwischen 3 und 4% der Neugeboreneneine angeborene Fehlbildung auf. Das ist ein struktureller Defekt, welcher im embrionalen Stadium produziert wird. Diese Störungen werden wegen genetischen oder äuβeren (infektiösen, physischen oder chemischen) Faktoren produziert. Während des letzten Jahrzehntes entwickelte man präzisere Methoden der Diagnostik und das schuff Platz für neue chirogische Technicken, welche nützlich für dieKorrektion einiger angeborenen Fehlbildungen sein kann. Diese Arbeit weist auf diagnostische Methoden (invasive oder noninvasive) hin und auf die Prinzipien der vorgeburtlichen Interventionen. Das ist oft verwendet von den spezialisierten Artztgruppen und am Ende retten sie dem Fötus das Leben und verhindern einen Bleibenden Schaden.

Stichwörter: angeborenen Fehlbildungen – fötale Diagnostik –vorgeburtliche Chirurgie – fötale Entwicklung



Introducción
Las malformaciones congénitas ocupan un lugar destacado dentro de las causas de morbilidad y mortalidad neonatales. Están presentes en 1 de cada 30 recién nacidos vivos, y en 0.5 a 1 de cada 10 nacidos muertos. Son la causa de 2 de cada 10 muertes infantiles y constituyen uno de los principales motivos de hospitalización perinatal.
Con elavance tecnológico en los diagnósticos prenatales, sumado al concepto actual de que el feto es considerado un paciente, se han desarrollado e implementado tratamientos quirúrgicos durante la gestación. (Ruiz Guiñazú, 2001) El conocimiento temprano de las patologías fetales y el seguimiento exhaustivo de estas permiten analizar las consecuencias clínicas y planificar tratamientos para mejorar elpronóstico de los recién nacidos. Actualmente, las malformaciones congénitas pueden ser reparadas o atenuadas por medio de la cirugía fetal. Muchas veces, la intervención intrauterina es resolutiva y en algunos casos constituye la única opción de vida. (De Agustín Asensio, 2011)
En este trabajo se describen los métodos de diagnóstico y las diferentes técnicas quirúrgicas disponibles para el...