Malformaciones Congénitas

MALFORMACIONES 
CONGÉNITAS

¿Qué son?
Las malformaciones congénitas son una alteración del
desarrollo anatómico que se presenta durante
la vida
intrauterina y puede ser causada por diversos
factores.

Causas ó factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a
las anomalías congénitas. No obstante, se han
identificado algunas de sus causas o factores
de riesgo.
•Factores socioeconómicos
• Infecciones
• Estado nutricional de la madre
• Factores ambientales

• Factores genéticos
Casi todas las anomalías tienen un origen genético.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades
mendelianas).

Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y
estas condiciones se heredan en forma autosómica oligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las
leyes de Mendel.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores
riesgos de ser heredados y pueden ser:

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo
uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si
el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por
ciento de posibilidades de heredarlo.
Recesivo-sólo se produceuna anomalía cuando
ambos padres tienen genes anormales. Si ambos
padres son portadores, el bebé tiene un 25 por
ciento de posibilidades de tener el trastorno.
􏰁 Trastorno
ligado por
al cromosoma
X cromosoma X.
Está
determinado
los genes del
Los principales afectados y quienes tienen el
trastorno son los hombres.
Hombres con

Hijas

el transtorno
posibilidad de

(potadoras)Hijos
(con
tener el

2. Anomalías Cromosómicas.
Se producen ya sea por que existe mucho o poco
material cromosómico

3. Alteraciones multifactoriales
Debido a la interacción de varios genes con el medio
ambiente, el cual influye en la expresión poligénica.

SINDROME
DE DOWN

¿Qué es?

Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar
de los 46.Es una de las causas más comunes de
anomalías congénitas en los humanos.

SÍNTOMAS
• Varían de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
• La cabeza puede ser más pequeña de lo
normal y anormalmente formada. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en
lugar depuntiaguda.
• Retraso en la habilidad cognitiva y el
crecimiento físico.

Los signos físicos comunes abarcan:
•Disminución del tono muscular al nacer.
•Exceso de piel en la nuca.
•Nariz achatada.
•Uniones separadas entre huesos del cráneo
(suturas).
•Orejas pequeñas.
•Boca pequeña.
•Ojos inclinados hacia arriba.
•Manos cortas y anchas con dedos cortos.
•Manchas blancas en la partecoloreada del ojo
(manchas de Brushfield).

CAUSAS

En la mayoría de los casos, el síndrome de
Down ocurre cuando hay una copia extra
del cromosoma 21(trisomía 21). El
cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.

TRISOMIA LIBRE
• El síndrome de Down se produce por la aparición de
un cromosoma más en el par 21 original (trescromosomas: “trisomía” del par 21)
• Exceso cromosómico debido a un error durante la
segunda división meiótica.
• El error se debe en este caso a una disyunción
incompleta del material genético de uno de los
progenitores.
• En 15% de los casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y en el 85%
restante por el óvulo.

TRANSLOCACIÓN
• En esta variante el cromosoma 21 extra(o un
fragmento del mismo) se encuentra “pegado”
a otro cromosoma (frecuentemente a uno de
los dos cromosomas del par 14), por lo cual el
recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula.
• En este caso no existe un problema con la
disyunción cromosómica, pero uno de ellos
porta un fragmento “extra” con los genes del
cromosoma “translocado”.

MOSAICISMO
•...