Malformaciones Craneales

MALFORMACIONES CRANEALES:
Holoprosencefalia: (HPE) Es un espectro de anomalías en las que una pérdida de las estructuras de la línea media es causa de malformaciones del cerebro y rostro.
En casos graves los ventrículos laterales se unen en una sola vesícula telencefalica (alobar HPE), los ojos están fusionados y se observa una única cámara nasal junto con otras alteraciones faciales de lalínea media.
Las mutaciones en sHH (SONIC HEDGEHOG) producen algunas formas de holoprosencefalia.
Otra causa es la biosíntesis alteración del colesterol que lleva un síndrome de smith-lemli-optiz, el cual produce alteraciones craneofaciales y en extremidades.
La esquizoncefalia es un trastorno poco frecuente en el que aparecen grandes hendiduras en los hemisferios cerebrales que a veces causanuna pérdida de tejido cerebral. El meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele son causados por un alteración en la osificación en los huesos del cráneo en la exencefalia parte cefálica del tubo neural no se cierra dando como resultado que la bóveda craneana no se forme y quede el cerebro mal formado, expuesto. Este tejido se degenera y se convierte en una masa de tejidoneurótico que es la apencefalia.
El defecto relacionado con el cierre del tubo neural se extiende caudalmente hacia la medula espinal y la anomalía se llama craneoraquistisis.
En la POH hidramnios se observa anencefalia, pero con un defecto que afecta en la columna vertebral.
El hidrocéfalo se caracteriza por una acumulación anormal de liquido cefalorraquídeo dentro del sistema ventricular en losrecién nacidos se debe a una obstrucción del acueducto de Silvio (estenosis del acueducto).
La malformación de arnold-chiari es un desplazamiento caudal y la formación de una hernia en estructuras cerebelosas a través del agujero magno.
La microcefalia describe una bóveda craneal que es más pequeña de lo normal se observa presencia de alteraciones en el desarrollo mental en la mayor parte delos casos.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:
La mayoría de los defectos de la medula espinal son consecuencias del cierre anormal de los pliegues neurales, en el transcurso de la tercera y cuarta semana. Los defectos del tubo neural pueden afectar a las meninges, las vertebras, musculo y piel.
Espina bífida es la denominación general de los defectos del tubo neural que afectan a la región espinalconsiste en una separación de los arcos vertebrales
ANOMALIAS DE LA FARINGE
Se conoce como arcos branquiales o arcos faríngeos a las estructuras, preponderantemente mesodérmicas, a modo de hendiduras, situadas a ambos lados de la faringe, que se originan durante el desarrollo embrionario de los animales del filo Cordados. Pueden permanecer en el individuo adulto, como en el caso de las lampreas, osólo ser plenamente funcionales en estado embrionario, como en el caso humano; sin embargo, en éste último existen reminiscencias, como la trompa de Eustaquio y otras partes del oído, que conforman el canal auditivo.
Se sitúan ventrolateralmente, su número, habitualmente de siete pares, y su disposición claramente seriada permiten una nomenclatura que los denomina, de la parte más cefálica a lamás caudal, según los números romanos: I, II, III, etc.
El primer arco faríngeo, es el primero en aparecer: se separa el estomodeo del pericardio. Los seis pares de arcos siguientes se originan posteriormente, debido al crecimiento diferencial de la faringe. El desarrollo anormal de los arcos branquiales suele producir trastornos congénitos, tales como fístulas y quistes. Algunas malformacionesfrecuentes incluyen:
* Primer arco branquial: paladar hendido y labio leporino, contorno anormal de la oreja y malformaciones de los huesecillos del oído medio. Los quistes branquiales son poco frecuentes y se localizan atrás o delante del lóbulo del pabellón auricular. Cuando aparecen aberturas hacia el exterior ocurren cercanas a la mandíbula y algunas abren hacia el conducto auditivo...