malformaciones craneofaciales

Malformaciones Craneofaciales Congénitas
Las malformaciones congénitas (presentes en el momento del nacimiento) se producen debido a la presencia de algún factor o sustancia que modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto durante el embarazo. Los agentes implicados pueden ser desde factores genéticos hasta la exposición a ciertos medicamentos o contaminantes, infecciones,etcétera.
Son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Algunas de ellas, como las craneales, pueden poner en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual. Por otro lado, las malformaciones faciales no suelen suponer un riesgo vital; sin embargo, marcan a los niños y a sus familias de por vida. La mayoría de ellos necesitarán múltiplesy complejas operaciones para intentar que su apariencia facial llegue a ser lo más adecuada posible.
La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, Gorlin et al (1, 2) concluyen que esta limitación corresponde a la falta de comprensión embriológica y a las causas que las provocan. En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las AnomalíasCraneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El comité propuso una clasificación simple, dividida en cinco categorías:
I. Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
II. Atrofia/ Hipoplasia
III. Neoplasias
IV. Craneosinostosis
V. Inclasificables
Esta simple clasificación nos permite tener un resumen y orden de las causas y manejo de las anomalías craneofacialesmás frecuentes.
CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos,etc. pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. En los síndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del cráneo y su crecimiento desempeñan un papel muy importante, especialmente en lascraneoestenosis con retraso del crecimiento facial.
Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías.
Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación delas bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”, condicionantes ambientales que se detallan a continuación:
1. Radiación. Grandes dosis se asocian a Microcefalia.
2. Infección. Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola ocitomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.
3. Idiosincrasia materna. Niveles altos de fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malformaciones oculoauriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales.
4. Químicos. Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisuralabiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se asocian a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina
La craneosinostosis es uno de los tipos más comunes de esta clase de alteraciones. No se conoce cuál es su causa exacta pero se cree que tiene su origen en algún tipo de...