Malformaciones de Cromosomas "X" y "Y"

Cromosoma x
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofia, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.
Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde lacapacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.
La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos, ya que, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
Setrata de una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las mujeres portadorastienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.
Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:
En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad.
En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que lamutación ha sido materna.
En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible,pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular
comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
caídas frecuentes
dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
debilidad que empeora rápidamente
Dificultad alcaminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Todos los métodos de diagnóstico intraútero sirven actualmente en principio para indicar un aborto, lo cual topa con los problemaséticos. La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:
El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofia de la que carecen los enfermos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de laenfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular(Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.


Cromosoma y
Factor determinante de los testículos
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