Malformaciones geneticas

Malformación genética: defectos estructurales presentes al nacimiento. Malformación es el defecto morfológico de un órgano que resulta de un desarrollo anormal intrínseco.
Disrupción es el defectomorfológico de un órgano que resulta de un desarrollo anormal del proceso de morfogénesis. Deformación es la alteración en la forma de un órgano

a) Sx goldenhar (microsomia hemifacial). Eltejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, labio leporino.
b) Cromosomopatía: variación fenotípica que se produce como consecuencia del cambio en el material genético.
c)Numéricas: aneuploidia 2n+1/n+1 no descendencia.
d) Estructurales: fenotipo normal riesgo de descendencia.
e) Poliploidia: 3n, 4n/2n
f) Desequilibradas: no descendencia, malformaciones.
1)Aneuploidia en cromosomas sexuales.
a) Polisomia- Sx klinefelter 47xxy… mosaico 46xy-47xxy. 56% no disyunción paterna, brazo y piernas largas, altos.infertilidad.
b) Sx 47xxx… 1:1000 retrazo,microcefalia, braquicefalia
c) Caso47 xyy…. 1:1000. Agresividad, acné, sinostosis radiocubita.
d) 48 xxx: fenotipo femenino, retrazo del lenguaje, poco frec.

Monosomias
a) Sx de Turner45x: mujer esteril 1/2700. Torax en escudo, linfedema, disgenecia gonadal.
b) Sx criduchat 5p: maullido de gato, deleccion segmental.
c) Sx wolf hirschhorarn 4p: boca en carpa, retraso mental,paladar h.
Trisomias
1) Sx down. Trisomia21: 47 xx+21 o 47 xy +21. 1/ 7000 rn. Hipotonía muscular, macroglosia.
2) Sx patau trisomia13: pies en mecedora, ciclopia, polidactilia.
3) SxEdwards trisomia 18:deformación de cadera,
4) Sx Williams transtorno del desarrollo, add, pecho hundido.
Padecimientos genéticos
Mendelianos. Autosomas. Ligada al sexo
Multifactorial.Cromosomopatías

MALFORMACIONES AUTOSOMICAS D.
* Acondroplasia: mano en tridente, hiperlordosis,frente prominente
* Sx Apert- acrocefalosindactileafrente alta, occipucio aplanado, hipertelorismo,...