Malformaciones Geneticas

nes Malformación genética:
Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers forDisease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías congénitas durante lainfancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.
Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patogénesis de anomalías o defectos congénitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej.,fármacos y virus) que otras.
Es usual dividir las causas de anomalías congénitas en: a) factores genéticos ( anormalidades cromosómicas) y b) factores ambientales, como fármacos. Sin embargo, muchas anomalías comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de lasanomalías congénitas se desconocen las causas de los defectos del nacimiento.
Las anomalías, anormalidades estructurales de cualquier tipo, pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor. Las anomalías menores únicas se encuentran en alrededor de 14% de los recién nacidos. Estas anomalías no tienen importancia médica o cosmética, pero deben poner en alerta al clínico sobre laposible presencia de anomalías mayores concomitantes; por ejemplo, una arteria umbilical única indicará al médico la posible presencia de anomalías cardiovasculares y renales.
El 90% de los niños con múltiples anomalías menores tiene una anomalía mayor concurrente. Del 3% de los niños que nacen con anomalías congénitas, el 0.7% tiene múltiples anomalías mayores. Casi todos estos niños muerendurante la infancia. Los defectos mayores del desarrollo son mucho más comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se abortan de manera espontánea. En 50 a 60% de estos últimos embriones hay anormalidades cromosómicas.
1) Malformaciones causadas por factores genéticos
Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas veces. Carrcalcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios: 1) numéricos y 2) estructurales.
1.1) Anomalías cromosómicas numéricas.
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un par se denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual.
Para encontrar información sobre la existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es necesarioefectuar estudios cromosómicos.
Los cambios en el número de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia.
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un cromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o hiperdiploides (común de 47 a 49).
Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es...