malformaciones geneticas

Partes: 1, 2

 Labio leporino. Ausencia de paladar
 Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
 Anomalías renales
 Hidronefrosis La hidronefrosis se define como la dilatación de la pelvis y cálices renales (pielocalicial). La hidronefrosis unilateral se presenta cuando un solo riñón está distendido o inflamado debido a una acumulación de orina y cuando ambos riñonesestán involucrados la enfermedad se llama hidronefrosis bilateral.
 Aumento de tamaño del riñón
 Anomalías cardíacas
 Comunicación interventricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial y venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Esta enfermedad era conocidaantaño como Mal Azul. Es una enfermedad letal de no ser tratada quirúrgicamente.
 Anomalías de miembros
 Polidactilia es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde.
 Pie vago ausencia de curvatura plantar, es decir, toda la planta del pie está en contacto con el suelo cuando camina.
 Anomalías en abdomen
Onfalocele La Onfalocele, u onfalocele infantil se da en el momento en el que el embrión presenta las vísceras de la region abdominal fuera de su cuerpo. Estas vísceras provocan una hernia; el órgano o tejido debido a una debilidad abdominal, genera un hueco que da cabida a esta extravisceración.
 Extrofía vesicular
 Hipotonía muscular
Trisomía del cromosoma 22
Monosomía del cromosoma 21Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY) los valores anormales que presentan un cromosoma X extra (XXY)tiene un cariotipo 2n +1 = 47. Seles denomina hombres Klinefelter. Las personas que padecen este simdrome presenta esterilidad, extremidades largas,desarrollo de pecho feminoide (ginecomastia), pelo corporal escaso y deficiencia mental. Los varones son positivos para la cromatina sexual.
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0) o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genéticararacaracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a lasmujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos.Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuelloondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características...