Malformaciones geneticas

UNIDAD I INTRODUCCIÓN A LA GENETICA

Tarea: UI.1.1 “Investigación bibliográfica Malformaciones congénitas”

Al describir transtornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicospresentes en el momento del nacimiento utilizamos expresiones como: defecto congénito, malformación congénita y anamolaía congénita. Las repercusiones pueden ser: el aspecto estético, las alteracionesfuncionales con secuelas transitorias o permanentes, o inlcuso la muerte; en otros casos las malformaciones son incompatibles con la vida.
Clasificaciones de las malformaciones congénitas:Malformación: Formación deficiente del tejido que resulta de un desarrollo anormal y de origen intrínseco.
Deformación: Originada por fuerzas mecánicas alteradas en un tejido normal, de origen intrínseco oextrínseco.
Desorganización/ruptura: Defecto morfológico por la alteración de un tejido previamente normal, de origen extrínseco.
Displasia: Organización anormal de las células que origina una alteraciónmorfológica.
La frecuencia de las malformaciones congénitas es del 15.9%, afectando al 2-3% de los niños nacidos vivos y representando el 20% de las muertes en el primer año de vida.
La teratología ydismorfología son las encargadas de llevar acabo el estudio de estas enfermedades las cuales son un problema de salud pública y junto con las afecciones de los niños son la causa principal de muerteen niños. Cuando una mujer embarazada llega a exponerse a un teratógeno , a un proceso infeccioso, o padece enfermedad crónico-degenerativa la frecuencia de tener un producto con malformacióncongénita aumenta al igual que la mortalidad.
El saber poco sobre su etiología de malformaciones congénitas es uno de los problemas más preocupantes y se estima que de 40-60% de todas las malformacionestienen causa desconocida. Dentro de los casos con causa conocida tenemos que del 7 al 15% es debido a factores genéticos como anomalias cromosómicas y mutaciones de los genes; del 20 al 25% es la...