Malformaciones geneticas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses.
Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos duranteel embarazo podían dar lugar a defectos específicos en el niño.

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

I. Factores de origen genético

Casi todas lasanomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
El 25% de todas las malformaciones tiene unacausa genética conocida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estascondiciones se heredan en forma autosómica, o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está laacondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgosde ser heredados y pueden ser:

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento deposibilidades de heredarlo.

Ejemplos incluyen lo siguiente:
* Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
* Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivoque provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 porciento de posibilidades de tener el trastorno.

Ejemplos incluyen lo siguiente:
* Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función...