Malformaciones Geneticas

MALFORMACIONES GENÉTICAS
Un 2-3% de los recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones, una muerte precoz; aunque, en los últimos años, este porcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas representan entre un 10-30% de los ingresos hospitalariospediátricos con una estancia superior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y de más del 50% del retraso mental.
A los 25 años de edad, un 5-10% de la población presenta patologías donde el factor genético tiene un importante papel.
Aunque las leyes básicas de la herencia descritas por Gregor Mendel en
1865 mantienen suvigencia para muchas alteraciones hereditarias, es ahora evidente la existencia de otras enfermedades hereditarias con diferentes modos de transmisión denominados globalmente como mecanismos de herencia no mendeliana, cuyo conocimiento y descripción de nuevos patrones corresponden a las últimas dos décadas. Además, en muchas enfermedades monogénicas se está viendo que el fenotipo no puede explicarseúnicamente por las mutaciones en un único locus, siguiendo la herencia mendeliana, sino que se ha demostrado la existencia de una complejidad hereditaria con otros factores ambientales y genéticos modificadores de la expresión situados en alelos de otros loci; ejemplos son: la fenilcetonuria y la fibrosis quística.
Es probable que debamos abordar la enfermedad humana de base genética como uncontinuo entre los patrones mendelianos y los patrones poligénicos o multifactoriales y no como patrones estanco independientes, aunque desde un punto de vista didáctico mantengamos la clasificación de estas enfermedades en tres grandes grupos: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales; las monogénicas, a su vez, se subdividen, según el modo de herencia, en mendelianas y no mendelianas.Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación.
No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación escongénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es más amplia que el estudio de lasmalformaciones congénitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las malformaciones son congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea demalformación hay que relacionarla con períodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo.

¿Cómo se pueden detectar las malformaciones congénitas?
El diagnóstico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el amplio uso de la ecografía. La ecografía es muy segura en su uso normal. Utilizada correctamente, puede detectar hasta el 50% de las malformaciones antes del nacimiento.Se puede diagnosticar con bastante certeza la espina bífida, y la mayoría de las malformaciones externas como los defectos de la pared abdominal. En raras ocasiones, se detecta una anomalía fetal en un niño normal, sin que exista realmente.
Son útiles los análisis de sangre a la mujer embarazada. El "test triple" es muy usado. En él se miden los niveles de alfa-fetoproteína, gonadotropina...