malformaciones humanas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS
Las malformaciones humanas congénitas son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento. Morfogénesis, la diferenciación de células y tejidos que forman parte del embrión, es un proceso elaborado y, por lo tanto, no es sorprendente que ocurra dismorfogénesis
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos demalformaciones congénitas es de importancia clínica. Las causas son:
Factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
Herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

En el trabajo se mencionanlos factores genéticos y herencia multifactorial ya que están relacionados con nuestro tema a trabajar, “Genética”.

FACTORES GENÉTICOS:
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.
Anomalías cromosómicas numéricas
Cuando en el cigoto se presentan aberracionescromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafasede la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis (ogénesis o espermatogénesis).
Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables).
Trisomía de losautosomas.- La trisomía de los autosomas da como resultado diversos síndromes que se describen en el siguiente cuadro:

 
Trisomía de los cromosomas sexuales.- La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales comunes, es de uno en 1000 Como en el caso de otros trisomías, la mayoría de las aberraciones resultan de falta de disyunción.


Síndrome de Turner (45, X o monosomía X)
La MonosomíaX, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor. Sin embargo, cerca del 97% de ellos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas detejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.

Anomalías cromosómicas estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales,drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y translocación (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdidade DNA y el individuo es normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales.
La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido. El ejemplo común de la supresión genética en...