MALFORMACIONES PARTE 1

SINDROMES DISMORFICOS

DISMORFISMO
DIS________ QUE SIGNIFICA PERDIDA O
FALTA.
GRIEGO:
MORPHE ________QUE SIGNIFICA FORMA.

CLASIFICACIÓN DEL MECANISMO
PATOGÉNICO
Deformaciones.
Estructuras desarrolladas durante la morfogénesis y
organogénesis sufren alteración por factor mecánico
externo, compresión, anormalidades uterinas u
oligohidramnios ej:pie bott.

Disrupciones.
Se produce en un tejidobien desarrollado por acción de
fuerzas extrínsecas, daños vasculares u otros factores
que interfieren en algún proceso en desarrollo: Bridas
amnióticas.

La malformación: término utilizado para describir trastornos del
desarrollo presentes en el momento del nacimiento, durante la
embriogénesis
Los defectos de nacimiento son la causa principal de mortalidad
infantil.

CLASIFICACIÓN BASADA EN LOSCAMBIOS
HISTOLÓGICOS

Displasia
Defectos estructurales resultantes de la organización celular
anormal o de la función general que afectan a un tejido en
el cuerpo

• Asociación
•

ANOMALIAS MULTIPLES
CLASIFCACIÓN CLÍNICA

Ocurrencia no aleatoria de defectos morfológicos no
identificados como una secuencia o síndrome.
Asociación CHARGE (Coloboma, Enfermedad del
corazón, Atresia de Coanas, Retardodel crecimiento y
desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído).

• Secuencia
Múltiples defectos derivados de un conocido o
presunto defecto estructural.
Ejemplos: Mielomeningocele y Hipoplasia mandibular,
paladar hendido (Secuencia Robin).
• Síndrome
• Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriogénesis. Ej. Síndrome de Down (21),
Edward (18), Patau (13).

Defectosde un único sistema
Alteraciones de un sistema corporal específico. Estos defectos
generalmente tienen causas multifactoriales y su riesgo de
recurrencia es bajo. Ejemplos de esta categoría son el ano
imperforado o las cardiopatías congénitas aisladas.
Complejo
describe las alteraciones morfológicas adyacentes que se
presentan durante el desarrollo
embrionario.

Anomalía Congénita (AC)
Lasanomalías congénitas o
defectos congénitos son un grupo
heterogéneo
de
patologías
caracterizadas
por alteraciones estructurales,
funcionales o moleculares en un
neonato, heredadas o no

Malformación congénita
Es una anomalía congénita
que afecta la estructura de un
órgano, miembro o sistema.
Generalmente se
detecta a través del examen
físico o utilizando exámenes
paraclínicos imagenológicos

Enfermedadgenética: es producida por la alteración del
genoma o de un gen
específico. Las manifestaciones pueden ser alteraciones
funcionales o estructurales.

TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Fenotipo muy característico excepto en el RN
Hipotonía
Ausencia del reflejo de Moro
Cardiopatías
Alteraciones dermatoglificas
Cráneo braquiocefálico con aplanamiento del occipucioHipertelorismo ocular
Hiperplasia de los huesos propios de la nariz
Hendidura palpebral inclinada hacia arriba

Características clínicas
Pliegues epicanticos
Manchas de Brushfield
Blefaritis
Estrabismo convergente
Nistagmo
Anomalías auriculares
Labios y lengua fisurados, llanto y voz de tono ronco y bajo

DIAGNOSTICO ESPECIFICO

• Manos típicamente cortas y anchas, con V dedo corto y con clinodactilia,hiperextensibilidad articular.
• Hipotonía intensa sobretodo en el lactante
• Pene y escroto pequeño, el 25% de los casos con criptorquidia. El bello pubiano no es rizado.
• Complicaciones cardiacas.
• Frecuentemente se encuentra ausencia de senos frontales y esfenoidales e hipoplasia de senos
maxilares
• Anomalías dermatoglificas, surco simiesco bilateral

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

• A pesar de que elfenotipo es muy
característico al momento del nacer no hay
total certeza para confirmar el diagnostico
• El síndrome con trisomía del cromosoma 9
puede tener características similares

SINDROME DE DOWN

DIAGNOSTICO PRENATAL

• Se debe hacer diagnostico en las madres con edad superior a los 35 años.
• Estudiar a aquellas madres que ya han tenido hijos con trisomía 21
• Estudiar a las madres en...