Malformaciones Tubo Neural

MALFORMACIONES CONGENITAS

Las malformación congénita son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas.

CLASIFICACIÓN

Las anomalías congénitas se pueden clasificar desde dosgrandes puntos de vista. El primero se refiere a la severidad de la anomalía, el segundo se refiere a la naturaleza y origen de la anomalía.

SEGUN SEVERIDAD

• ANOMALÍA MAYOR: Anomalía congénita que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recién nacido. Generalmente tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y requiere atención médica especializada, a menudoquirúrgica.
• ANOMALÍA MENOR: Anomalía congénita que no genera riesgo grave, ni inminente para salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. En la mayoría de los casos no requiere tratamiento médico, ni quirúrgico.

SEGUN LA NATURALEZA DE LA ANOMALÍA

• MALFORMACIÓN: Anomalía congénita que afecta la estructura de un órgano, miembro o sistema. Generalmente se detecta a través del examenfísico o utilizando exámenes paraclínicos imaginologicos. Ejemplo: Labio/paladar hendido.
• DEFORMIDAD: Alteración en la forma, posición o estructura anatómica previamente normal y causada por fuerzas mecánicas inusuales. Ejemplo: Pie equino varo en embarazos múltiples.
• DISRUPCIÓN: Defecto morfológico esporádico que afecta órganos y tejidos causados por factores extrínsecos que interfieren con lamorfogénesis normal. Ejemplo: Anomalías por bridas amnióticas

EPIDEMIOLOGIA
Según la OMS, cada año cerca de 3 millones de fetos e infantes nacen con alguna anomalía congénita mayor, que generan alrededor de 500.000 muertes en todo el mundo. Grandes estudios poblacionales sitúan la prevalencia de anomalías congénitas mayores en un 2 a 3 % de todos los nacimientos vivos en países desarrollados,cifra que se estima puede llegar hasta un 7% en países en desarrollo; en los nacimientos muertos, la prevalencia de anomalías congénitas mayores, aunque no está definida por el subregistro, se piensa que es aún más alta.
En Suramérica, se ha estimado que la prevalencia de anomalías congénitas detectadas está alrededor del 6% de los nacimientos. De estos defectos, los más frecuentes son los decierre del tubo neural con una prevalencia de 24 casos por cada 10.000 nacimientos, cifra que supera a las prevalencias en el resto del mundo, lo cual ha sido adjudicado a que en la mayoría de países suramericanos no es permitida la interrupción artificial del embarazo bajo ningún concepto y a que no se realiza adecuadamente la prevención preconcepcional con ácido fólico.
Las anomalías mayores másfrecuentemente encontradas son (tasa x 10.000):

En Suramérica:
• Alteraciones cardiacas (28).
• Defectos de cierre de tubo neural (24).
• Síndrome de Down (16).
• Labio/paladar hendido (15).
• Defectos de pared abdominal (4).
En Colombia:
• Síndrome de Down (17).
• Labio/paladar hendido (16).
• Alteraciones cardiacas (15.73).
• Defectos de cierre de tubo neural (10.9).
•Defectos de pared abdominal (6.6)
• Desconocidas (40 a 60%):


CAUSAS

La mayoría de anomalías congénitas no tienen una causa exacta y simplemente ocurren sin que sea posible establecer una relación directa con algún evento prenatal.
• GENÉTICAS/CROMOSÓMICAS (35-40%):Pueden afectar a un solo gen, o a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías ymonosomías), estructurales, mosaicos y quimeras.

• MULTIFACTORIALES (20-25%): Se refiere a aquellas anomalías causadas por múltiples factores tanto genéticos como medioambientales. En este grupo, un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto ambientales como genéticas.

• TERATOGÉNICAS (8-12%): Un teratógeno es un agente capaz de causar un...