Malformaciones

Objetivo General
Determinar las características generales de las malformaciones de las células sexuales tanto femeninas como masculinas.
Objetivos Específicos
I. Establecer el origen y el desarrollo de las malformaciones de los gametos.
II. Señalar las posibles causas de estas alteraciones en las células sexuales.
III. Analizar el proceso de malformación de las células sexualesmasculinas y femeninas.
IV. Evaluar la importancia de la prevención de las anomalías sexuales.
V. Describir las alteraciones morfológicas de los espermatozoides.
VI. Describir las alteraciones morfológicas de los óvulos
Hipótesis
I. El ciclo celular es un factor fundamental para que las malformaciones de gametos se produzcan.
II. Una de las características de las malformaciones de células sexualeses que produce cambios negativos en el cuerpo de la persona que lo padece.
III. Las anomalías genéticas nuevas se las puede tomar como algo espontáneo ya que no se conoce la razón de su aparición.










Introducción
CELULA SEXUAL MASCULINA: ESPEMATOZOIDE
Los espermatozoides son móviles, pueden desplazarse utilizando su flagelo. En 1 cm3 de semen hay aproximadamente 100.000.000 deespermatozoides.
Son células haploides, es decir, su núcleo tiene la mitad de los cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo humano. Los espermatozoides se mantienen vivos 2 o 3 días en las vías genitales de la mujer. Estas células se originan en el interior de los testículos.

CÉLULA SEXUAL FEMENINA: ÓVULO
Los óvulos son células grandes, esféricas e inmóviles ygeneralmente madura un solo óvulo cada 28 días, a diferencia de los espermatozoides que se generan en grandes cantidades. Los óvulos son células haploides que se originan en el interior de los ovarios saliendo de ellos en el momento de la ovulación.

Gametogénesis: ovogénesis y espermatogénesis

Gametogénesis es la formación de gametos por medio de la MEIOSIS a partir de células germinales. Mediante esteproceso el material genético de cada célula se reduce a la mitad. Así, el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (único).

Si el proceso tiene como resultado producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis. Si el resultado son óvulos se denomina ovogénesis.



ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Definición
Se trata dealteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:translocación equilibrada, inversión…
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de“cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida niganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los...