malformaciones

Mal formaciones de las células sexuales masculinas y femeninas
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se puedendesunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la ovogénesis o espermatogénesis.
Las anomalías numéricas en las anomalías cromosómicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuosaneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las siguientes:
Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Lastrisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
§ Síndrome de Klinefelter, XXY
§ Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
§ Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)

Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
§ Síndrome de Turner, XO
Polisomías sexuales:
§ XXXY§ XXXX
§ Otras
Alteraciones estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalíascromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los niños quetienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales.
La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido.
Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar
La oligospermia o laazospermia.- están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, laalteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADOS A LASANOMALÍASCROMOSÓMICAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY
Definición
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 47, XXY

Causas
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres...