malformaciones

Nombre: Paola Vargas
CARIOGRAMA

CARIOGRAMA: representación gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homólogos, es decir es la visualización del cariotipo para poder detectaranomalías o clasificar especies.
Cromosomas homólogos: son los cromosomas que se emparejan en la profase de la meiosis, que provienen unos del padre y otro de la madre y que contienen la informacióngenética para los mismos carácteres.
En un cariograma humano podemos encontrar el número, tipo y estructura de los cromosomas, y detectar anomalías cromosómicas. Tanto para hombres como para mujeresexisten 22 parejas de autosomas y 1 pareja de cromosomas sexuales. Para los hombres estos cromosomas son XY y para las mujer es XX. Su calificación está basada en el tamaño o por su forma.
LASENFERMEDADES QUE SE PRESENTAN POR PROBLEMAS DE CARIOGRAMA
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).
Secaracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) esuna anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que sedesarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones delcigoto.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femeninode todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen...