Malformaciones

Síndromes ocasionados por factores genéticos

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

* Descripción
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimientoobstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

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* Malformaciones

Anomalías del SNC y cráneo | Anomalías faciales | Anomalías del cuello | Anomalías cardiovasculares |
Ventriculomegalia | Labio leporino | Higroma quístico/edema nucal | Defectos septales |
Megacisterna magna | | Hidrops/linfangectasia | Coartación aórtica|
Quiste de fosa posterior | | | Ductus arteriosus persistente |
Quiste de plexo coroídeo | | | Transposición de grandes vasos |
Microcefalia | | | Dextrocardia |
Mielomeningocele | | | Lesiones valvulares |

Anomalías gastrointestinales | Anomalías genitourinarias |
Hernia diafragmática | Riñón poliquístico |
Onfalocele | Riñón en herradura |
Hernia inguinal o umbilical| Riñón ectópico |
Intestino ecogénico | Hidronefrosis |
| Criptorquidia |
| Micropene |
| Arteria umbilical única |

* Prevención:
Los padres deben acudir al Consejo Gnenético, auqellos padres que tengan riesgo (mayores de 36 años), no hay evidencia científica que demuestre que un padre pudo haber hecho algo para causar ni para prevenir el nacimiento de su bebé con estesíndrome.
* Tratamiento:
Que se le haga una evaluación cardiaca que servirá de guía los otros especialistas para determinar los cuidados que se le deben de dar.
Alimentación por medio de sonda, muy pocos serán capaces de comer solos.
La escoliosis (desviación) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de vida. Parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos pero lo mejor y máscómodo son los almohadones o cuñas que se ponen en la cunan para cambiarle la postura al bebé.
Para el estreñimiento se le tendrán que hacer enemas regularmente.
Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio.


Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosomaX. Genotípicamente son mujeres por ausencia de cromosoma Y. Se trata, de laúnica monosomía viable en humanos, debido a que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo

Cariotipo al que le falta un cromosoma X
*  Esto confiere a las mujeres quepadecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
* Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpados caídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos
* Resequedadvaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Síndromes y malformaciones


* Tratamiento
Debido a que las pacientes con síndrome de Turner presentan estatura bajaproporcionada, la administración de hormona del crecimiento aumenta la estatura de estas.
Debido a la ausencia de ovarios las adolescentes que padezcan este síndrome deberán recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros....