Malfotmaciones

Índice
Malformaciones congénitas 3


Malformaciones congénitas de origen cromosómico 4


Enfermedades hereditarias 6

Malformaciones congénitas
¿Qué son las malformaciones o anomalías congénitas?
Las malformaciones o anomalías congénitas son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formación deuno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario.
El término "congénitas" se refiere a las características adquiridas durante el desarrollo embrionario. Tales características pueden o no ser hereditarias. Al decir "constituyentes del cuerpo", se hace referencia a diferentes niveles de organización, desde el molecular al orgánico.
La disciplina científica encargada del estudiode las malformaciones congénitas se denomina Teratología.
El término congénito indica condiciones existentes en el nacimiento o antes que este ocurra. Excluye, por lo tanto, las anormalidades morfológicas causadas por traumatismos para los cuales se utiliza la denominación de "lesión", y los daños producidos por afecciones bacterianas o virales que se establecen una vez que el órgano ya se haformado. Por ejemplo, un animal puede nacer con hepatitis y su hígado presentar las lesiones características. Se hablará entonces de una "enfermedad fetal" y una "lesión fetal".
Eratógenos son aquellos agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas cuando se administran o actúan en un animal preñado.
Existe la discusión sobre si toda anomalía presente alnacimiento es un "cambio teratogénico". Tradicionalmente se han diferenciado como cambios teratogénicos a aquellos producidos durante la organogénesis y cambios toxicológicos a aquellos que afectan sistemas total o parcialmente formados. Además, las muertes intrauterinas y las reabsorciones no siempre son incluidas como efectos teratológicos. Para abarcar a todas las afecciones que pueden ocurrirdurante el desarrollo se ha preferido la denominación de toxicología del desarrollo o embriotoxicidad.
En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.[1] Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logransobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estadoexpuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas[2] o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.
Un alto porcentaje de los casos puedendarse en personas que trabajan en labores agrícolas y que se ven expuestas a fumígenos como el Aldrín, TP, Toxafeno y otros pesticidas comúnmente usados en países subdesarrollados.
Casos más especiales por alteraciones cromosómicas se han dado debido a accidentes nucleares como el caso del Accidente de Chernobyl. Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente enel genoma humano.

Malformaciones congénitas de origen cromosómico

Cada cromosoma está formado por numerosos genes y, como vimos, la simple sustitución de una base en un gen puede tener efectos nocivos para el organismo. La alteración de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalías severas. Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en: 1.- alteraciones en el número de...