Malfromaciones, entre otros

Introducción:
El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares decromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): unadotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.
El ser humano está formado por millones de células cuyo funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se integre como un todo. Las células están agrupadas de acuerdo a lafunción que cumplen formando los tejidos, órganos, aparatos y sistemas. Entonces cuando una célula o un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad, estas enfermedades o alteraciones son producidas por los cromosomas o los genes que ocasionan síndromes o aberraciones en los humanos que en algunos casos suelen ser letales.
Para poder observar algunas de estas aberracionescromosómicas o malformaciones se realizó una visita a la Unidad de Patología del Hospital central donde se encontraron fetos o embriones con espina bífida, siameses, ictiosis arlequín, defectos en el encéfalo, tales como hidrocefalia, anencefalias, encefalocele, entre otros; así como órganos con algún tipo de cáncer que son atribuibles también a los pares de cromosomas responsables.Desarrollo:
Objetivos de la Investigación:
• Conocer los tipos de malformaciones más comunes en el acriotipo de la especie Humana.
• Identificar los grupos de cromosomas responsables de algunas enfermedades, síndromes y cánceres.
• Visitar la Unidad de Patología y Anatomía del Hospital central para observar las aberraciones más comunes en el hombre así como los tipos de cáncer.
Descripción de lavisita:
Se realizo una visita a la unidad de Anatomía Patológica del Hospital Central, específicamente en el museo de patología, donde se pudo observar algunas malformaciones y aberraciones que fueron explicadas por la docente tales como Encefalocele, niños que carecían de cráneo y toda su masa encefálica estaba descubierta, así como fetos con anencefalia, hidrocefalia, síndrome de sirénidos, anosimperforados, siameses, espina bífida en distintos grados, itiosis arlequín, entre otros; así como canceres de piel, pulmones, de útero, testículos, riñones, en la cabeza del páncreas, garganta.
La profesora iba pasando por grupos y a su vez iba explicando las enfermedades presentes en el museo; luego nos pidió reunirnos por grupos para realizar el complemento bibliográfico de las enfermedadesobservadas.
Tipos de enfermedades observadas:
Siameses:
Son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos después del nacimiento. Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos, naciendo el 50% de los casos muertos y perteneciendo el 75% de los siameses al género femenino. El porcentaje de supervivencia de los gemelos siameses oscila entre el 5% y el 25%.
Hidrocefalia:
Normalmentedentro de un cerebro Existen unas cavidades llamadas ventrículos, en las que se produce un liquido que se conoce como liquido cefalorraquídeo (LCR), que tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y medula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan, el LCR circula, pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el...