maltosa

Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas:
La galactosemia es un trastorno hereditario que ocurre aproximadamente en1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa(galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponercompletamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, losderivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche(ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Se recomienda ciertos suplementos de calcio.

Síntomas:
Los bebés con galactosemia puedendesarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
•Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de laesclerótica (ictericia)
• Vómitos

Pruebas y exámenes:
• Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Acumulación de líquido enel abdomen (ascitis)
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Posibles complicaciones:
• Cataratas
• Cirrosis del hígado
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Ciclos menstruales...