mamada

Páginas: 34 (8397 palabras) Publicado: 16 de marzo de 2014
Glucogenosis tipo I: Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa (Enfermedad de von Gierke; glucogenosis hepatorrenal):
Se da el nombre del investigador mencionado a esta variedad, aunque no es seguro que el caso estudiado por Von Gierke (1929) haya correspondido a este tipo. Los primeros en demostrar una deficiencia de glucosa6-fosfatasa en estos enfermos fueron Cori y Cori en 1952. Todavía no seconoce la frecuencia exacta pero quizá el tipo I represente casi 25% de todos los casos de glucogenosis. La deficiencia se hereda concarácter autosómico recesivo simple; o sea, los padres de los enfermos son heterocigotos y pueden resultar afectados otros hermanos. (3,4,6)
5.1.1 Manifestaciones clínicas:
Suele existir una gran hepatomegalia, especialmente en los niños, a veces desde el nacimiento. Engeneral, también hay hipertrofia de los riñones, aunque como regla, queda enmascarada por hepatomegalia. Pueden presentarse signos de hipoglucemia grave en las primeras horas o días de la vida, o en época más tardía; a veces no ocurren nunca. Otra manifestación inicial relativamente frecuente es una grave acidosis en las primeras horas o días. Al parecer, algunas familias que presentan estetrastorno tienden a manifestar síntomas de hipoglucemia y otras no. Pero en general, los niños y lactantes con glucogenosis de tipo I muestran una notable "resistencia" o "falta de sensibilidad" a la hipoglucemia., incluso se llegó a decir que "se acostumbraban a cifras bajas de glucosa en sangre". Quizá la explicación de esta observación sea que los cerebros de estos enfermos utilizan algún substratodistinto de la glucosa. El crecimiento del pelo es lento, pero se conservan las proporciones entre las distintas partes del cuerpo y el niño va alcanzando con cierto retraso etapas normales del desarrrollo. El trastorno del crecimiento se puede deber a la utilización de ácidos aminados para la formación de glucosa, pues la hipoglucemia constituye un estímulo casi constante para la gluconeogénesis.La hipoglucemia explica la frecuencia de sudoración excesiva (hipersuprarrenalismo), y puede dar lugar a un hipercorticosuprarrenalismo ligero. Es probable que explique además la tendencia habitual a la obesidad, más notable en mejillas "cara de muñeca", mamas, nalgas y superficies posteriores de brazos y muslos. Los xantomas papulares amarillos anaranjados que pueden aparecer sobre los miembrosson manifestaciones secundarias de hiperlipemia. Se ha querido explicar por trombopatía (Hers, 1964) una tendencia relativamente frecuente a formación de hematomas, epistaxis, etc. No es raro un cierto grado de anemia, que no se ha explicado satisfactoriamente; también pueden presentarse bruscas crisis de acidosis graves y a veces mortales. (3,4,6,8,10)
5.1.2 Datos de laboratorio:
Después de unperiodo de ayuno (de cuatro a seis horas), estos pacientes suelen mostrar hipoglucemia pronunciada, con cifras sanguíneas de glucosa verdadera entre 50 y 0 mg/100ml. Sintetizan y desdoblan normalmente el glucógeno, pero al no poder producir glucosa libre a partir de glucosa-6-fosfato, 93% de su glucógeno hepático resulta inaprovechable para el mantenimiento de la glucemia. Por la misma razón, larespuesta al glucagon (0.02 a 0.1mg/kg de peso corporal) por vía intravenosa o intramuscular, y a la adrenalina (30 microgramos ó 0.03ml de una dilución al 1 por 1000 por kg) por vía subcutánea, falta por completo, o es menor que la normal (aumento de 50% de la glucemia en ayunas en un plazo de 20 a 30 minutos). Sin embargo, como la enzima de desramificación puede liberar de 7 a 8% del glucógenoalmacenado como glucosa libre, los pacientes con enfermedad de Von Gierke que se alimentan bien y no llegan a sufrir periodos de ayuno pueden presentar una respuesta ligera o moderada en los estudios con glucagon o adrenalina. Ambas pruebas producen un aumento considerable de lactato en sangre, pues la glucosa 6-fosfato debido a la glucogenólisis pasa a la vía glucolítica. Esta producción de...
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