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Causa
Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 700 embarazos.
Es más frecuente cuando la madre supera los 35 años de edad.
Alas mujeres embarazadas se les practican estudios específicos durante el primer trimestre del embarazo para detectar el riesgo de tener un niño con síndrome de Down.
Todas las células humanas tienen 46cromosomas ordenados en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno deellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este proceso es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down.
Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas que puedencausar el síndrome de Down:
Trisomía 21: es el tipo más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
Translocación cromosómica: es muy poco frecuente. Un fragmento extra decromosoma 21 se une a la pareja 14 de cromosomas.
Mosaicismo: en el mismo individuo hay células con la trisomía 21 y otras son normales.

La hipótesis “dosis génica - efecto” postula que el aumentode expresión de genes trisómicos específicos es lo que origina de forma directa los rasgos específicos del síndrome de Down. La hipótesis “amplificación de la inestabilidad del desarrollo” dice que, engeneral, la causa más importante del conjunto de rasgos fenotípicos no está en las contribuciones directas de genes específicos del HSA21, sino más bien que el aumento de actividad de grupos degenes, independientemente de su identidad, es lo que hace que exista una disminución de la estabilidad u homeostasis genética. Por eso, cuantos más genes estén en trisomía, mayor susceptibilidad tendrá...