Manejo Del Paciente Con S Ndrome De Klinefelter

ENCUENTRO CON EL EXPERTO

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014; 5 (Suppl)
10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2014.Apr.229

Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter
Juan P. López-Siguero
Unidad de Gestión clínica de Pediatría. Endocrinología. Hospital Regional Universitario de
Málaga. Instituto de Investigación Biomédico de Málaga.

Resumen
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente dehipogonadismo primario en varones con una
prevalencia de 1/660. La etiología es genética, los
afectados tienen un cromosoma X extra que proviene de cualquiera de los padres. Sin embargo por
su escasa expresión fenotípica, la mayoría no son
diagnosticados (75%) o lo son tarde. Únicamente
el 10% se diagnostican antes de la pubertad. Las
manifestaciones clínicas más frecuentes son: talla
alta,sobrepeso, predominio del segmento inferior,
alteraciones neuropsicológicas, microgenitosomia
y ginecomastia. Los análisis hormonales y la función endocrinológica son normales hasta mediada
la pubertad, cuando aparecen los signos de hipogonadismo primario.
La pubertad precisa ser inducida con testosterona a dosis creciente. La fertilidad futura es posible
bien mediante la criopreservación del semen enpubertad o con extracción del mismo y posterior inyección intracitoplasmática. Es muy importante, ya
desde la primera infancia, proporcionar una atención neuropsicológica adecuada y para ello realizar
un diagnóstico precoz y una aproximación pluridisciplinar.
Palabras clave: Klinefelter, hipogonadismo, testículos, tratamiento con testosterona.
Abstrat
Klinefelter syndrome is the most common sexchromosome disorder in males. It affects one out of 660
men. The genetic background is the extra X-chromosome, which may be inherited from either parent. Only 25% of the expected numbers cases are
diagnosed, and barely 10% of these are diagnosed
before puberty, due to a severe delay in the diagnosis. The classical Klinefelter patient phenotype is a
tall, obese man with long arms and legs whosuffers

from neuropsychological disorders, micropenis and
gynaecomastia. The endocrine function is normal
until midpuberty period, and then the features of
primary testicular failure appears.
Androgen replacement therapy should be administered in boys diagnosed of permanent hypogonadism has been established in increasing doses.
Future fertility could be possible by sperm cryopreservation in puberty orsurgical sperm retrieval with
further intracytoplasmic injection. It is very important because an adequate neuropsychological and
multidisciplinary approach since early childhood.
Key words: Klinefelter, hypogonadism, testes, testosterone therapy.
Definición
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un
cromosoma X, y es la causa más frecuente defallo
testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras
que en el resto de los casos se pueden presentar
mosaicos u otros cariotipos. El cariotipo 47XXY se
identifica en el 11% de los hombres azoospérmicos
y en el 3% de los infértiles, y es la causa más frecuente de infertilidad masculina.
Epidemiología y Diagnóstico
Es el trastorno más frecuentede los cromosomas
sexuales en varones, afectando a 1/660 recién
nacidos varones. Estudios daneses muestran que
sólo se diagnostican el 25% de los pacientes esperados y de ellos el 10% antes de la pubertad1. Estos
datos indican un retraso importante en el diagnóstico y especialmente que la mayoría de los pacientes

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con SK no se diagnostican. De estos estudios se
deduceque en el conocimiento de la clínica de los
SK, esta sesgado ya que solo tenemos datos en el
25% de los casos
El diagnóstico puede realizarse intraútero, a través
de una amniocentesis (en ocasiones inesperada).
También en niños prepuberales por problemas de
aprendizaje o trastornos del lenguaje, ante un fenotipo característico: talla alta con predominio del
segmento inferior y discreta obesidad, y...