Manejo Fibrosis Quistica

2005; 21: 200-202

NOTA RADIOLÓGICA

Caso Radiológico Pediátrico
FERNANDO IÑÍGUEZ O.* y CRISTIÁN GARCÍA B.*,**

HISTORIA CLÍNICA Niño de 10 años de edad, proveniente de un medio rural, que consulta por historia de tos y expectoración crónicas, de alrededor de dos años de evolución. Además ha presentado, por lo menos cuatro episodios de neumopatía aguda, confirmados con radiografía (Rx) detórax, todas ellas tratadas con antibióticos en forma ambulatoria, con buena respuesta clínica. Esto se ha asociado a un moderado retardo del desarrollo pondoestatural. Al examen clínico, destacan roncus y estertores bilaterales abundantes en ambos pulmones. Actualmente estable, sin signos clínicos sugerentes de un proceso pulmonar agudo. Por los antecedentes, se solicitó una Rx de tórax (Figura1) y luego una tomografía computarizada (TC) de tórax (Figura 2) .

Figura 1. Radiografía de tórax en proyección pósteroanterior.

Figura 2a. Tomografía computarizada de tórax.

Figura 2c. Tomografía computarizada de tórax.

Figura 2b. Tomografía computarizada de tórax.

¿Cuál es su hipótesis diagnóstica?
* Departamento de Pediatría, y ** Departamento de Radiología, Facultad de Medicina.Pontificia Universidad Católica de Chile.

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Caso Radiológico Pediátrico - F. Iñíguez O. y C. García B.

HALLAZGOS RADIOLÓGICOS La Figura 1 muestra sombras intersticiales, con engrosamiento del intersticio peribronquial en las regiones centrales de ambos pulmones (flechas). La Figura 2 (a,b,c) muestra bronquiectasias cilíndricas y saculares múltiples en ambos pulmones (flechas),engrosamiento del intersticio peribronquial e impactación mucosa (cabezas de flecha) en forma bilateral. Con los antecedentes clínicos y los hallazgos radiológicos, debe plantearse como primera posibilidad una fibrosis quística. Dentro del diagnóstico diferencial, habría que considerar disquinesia ciliar e inmunodeficiencia. El estudio inmunológico resultó normal. El test del sudor fue positivo parafibrosis quística. DIAGNÓSTICO Fibrosis quística. DISCUSIÓN La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, más común en los grupos de origen caucásico. Se trata de una condición multisistémica progresiva y letal, cuyo pronóstico depende del adecuado manejo multidisciplinario1. Se origina por mutaciones de un gen en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica para la proteínareguladora de la conductancia transmembrana de la FQ. Esta proteína posee 1.480 aminoácidos y se ubica en la porción apical de la membrana de las células epiteliales secretoras en hígado, pulmón, senos paranasales, páncreas y aparato reproductivo. Actúa como canal de cloruro, regulado por AMP cíclico, entre otras múltiples funciones de esta mólecula extraordinaria2. La mutación más común es la DeltaF508(deleción de fenilalnina en posición 508) que en Chile representa el 25 a 50% de los alelos1. Se han descrito 5 clases de mutaciones, según el mecanismo de alteración de la proteína reguladora3. Las manifestaciones principales de la enfermedad son enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de la concentración de electrolitos en el sudor. La presentaciónclínica es variada según la edad y su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha cuando ésta no es la habitual. Dentro del estudio de los pacientes con FQ, la radiografía (Rx) de tórax ha sido tradicional-

mente el método de imágenes empleado para evaluar las alteraciones pulmonares. Permite evaluar la progresión de la enfermedad, pero puede no demostrar cambios significativos en lasexacerbaciones agudas, en casos de traqueobronquitis. Signos de hiperinsuflación, con diafragmas aplanados, aumento de la transparencia retroesternal y aumento del diámetro anteroposterior del tórax, pueden verse en la infancia temprana, pero son generalmente evidentes en niños mayores, aumentan con los años y ocurren como consecuencia de atrapamiento aéreo por obstrucción de la vía aérea fina. Los...