Manejo Recien Nacido Polomalformado 1

Bol SCCALP supl 1

26/4/06

11:03

Página 151

BOL PEDIATR 2006; 46(SUPL. 1): 151-159

Protocolos de Neonatología
Manejo perinatal de los defectos congénitos
V.M. MARUGÁN ISABEL, C. OCHOA SANGRADOR
Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Concha. Zamora

INTRODUCCIÓN
Los defectos congénitos son un problema sanitario de
gran importancia por ser causa importante de morbilidad
postnatal, su altafrecuencia (entre un 2% y un 4% de los
recién nacidos –RN- los presentan), conllevar un alto coste
familiar y social y por constituir la primera causa de mortalidad neonatal en los países desarrollados. Los defectos
graves son también causa de abortos y muerte fetal intraútero. La aparición de defectos congénitos, tanto detectados
prenatal como postnatalmente, produce una gran ansiedad
en lafamilia y una enorme demanda de asistencia que debe
ser satisfecha y abordada por el médico responsable, bien
sea el obstetra, perinatólogo o pediatra-neonatólogo.
Este abordaje debe ser realizado teniendo en cuenta la
historia familiar completa, anamnesis perinatal sobre el
embarazo (exposiciones ambientales, fármacos, enfermedades durante el mismo, etc.), el parto y el período neonatal inmediato,realizando un examen clínico detallado, con
descripción clara y concisa de los defectos congénitos y
exploraciones complementarias necesarias. El resultado del
análisis de toda esta información pretende determinar el
diagnóstico de cada niño en base a los conocimientos actuales, y ello permitirá:
• Conocer el curso natural del proceso, pronóstico a corto
y largo plazo, posibilidades de tratamiento yseguimiento
clínico.

• Establecer el posible patrón de herencia y el riesgo de
recurrencia en la familia o en el mismo paciente.
• Establecer las posibilidades de diagnóstico prenatal y
posible intervención temprana, pautas preventivas e
informar a los padres sobre alternativas reproductivas
para el paciente y su familia.
El desarrollo de los conocimientos y la tecnología médica y genética hanpermitido alcanzar un porcentaje mayor
de diagnósticos de certeza y un diagnóstico etiológico más
preciso. Esto hecho se traduce en un cambio en las etiologías de los defectos congénitos en nuestro medio (Tabla I),
con disminución progresiva del grupo de causa desconocida. Además, la difusión de estos conocimientos en medios
de comunicación y acceso global (Internet), produce una
mayor demanda deinformación actualizada por parte de
los padres y familiares. Esta necesidad de diagnóstico e información y la complejidad de los conocimientos actuales hacen
frecuente la necesidad de consultar con los especialistas
en Genética Clínica para el manejo de estos pacientes.
A pesar de todos estos avances y de la correcta valoración clínica, en muchos casos el RN con defectos congénitos queda sin undiagnóstico de certeza. En este sentido,
es preferible la ausencia de diagnóstico que establecer un
diagnóstico erróneo, lo que obliga a la prudencia en el clínico y a una revaloración periódica del caso. Los pasos en
la búsqueda de un diagnóstico deben estar claros y com-

Correspondencia: Dr. Víctor M. Marugán Isabel. Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Concha. Avda. Requejo, nº 35.
49020Zamora. Correo electrónico: victormarugan@wanadoo.es
© 2006 Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria, Castilla y León
Éste es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Reconocimiento-NoComercial de Creative Commons
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.1/es/), la cual permite su uso, distribución y reproducción por cualquier medio para fines nocomerciales,
siempre que se cite el trabajo original.

BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN

151

Bol SCCALP supl 1

26/4/06

11:03

Página 152

Manejo perinatal de los defectos congénitos

TABLA II. ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NUESTRO
MEDIO

Genética
– Autosómica dominante
– Autosómica recesiva
– Cromosómica
– Otras etiologías génicas

20%
5,0%
0,5%...