Manifestaciones Fenotípicas De Las Alteraciones Cromosómicas Más Frecuentes
Páginas: 12 (2805 palabras)
Publicado: 6 de marzo de 2013
Vidcarmen
Manifestaciones Fenotípicas de las Alteraciones Cromosómicas más Frecuentes
Esta clase trata de aquellas manifestaciones fenotípicas de los signos fundamentales que son de origen a aberración o alteración de los cromosomas.
Elementos fundamentales que nos permiten identificar alteraciones cromosómicas:
Descontrol del crecimiento Si hay un desbalance del material genético(sobra o falta) obviamente va a producir un tanto intra uterino como extra uterino
El segundo criterio fundamental es un patrón de signo dismórficos
Signo Dismórficos: todos tenemos estos signos la Dra tiene el signo del 5to metacarpiano, es un signo monogénico vista en la ultima clase de los patrones genéticos que les hare todo el árbol genealógico de cómo se transmite.
Concepto: es unavariación de forma o tamaño de cualquier parte del cuerpo.
# Implantación del cabello de un estudiante: en forma de pico de viuda debido a un gen mutación.
Una estudiante tiene implantación irregular del cabello.
Lo importante es que estos signos dismórficos se limiten siempre a un patrón, el patrón de signos dismórficos hace que el genetista clínico, que solo viendo al paciente puede identificaralguna enfermedad, si nosotros semiólogos, se debe tener memoria fotográfica, puede ser capas de ver una persona entre 1 o 2 minutos y resaltar lo mas importante que tiene la fascie o cuáles son los signos dismórficos mas importantes. Hay que estudiar todos los días hay mas de 20mil enfermedades monogénicas y cientos de enfermedades cromosómicas hoy vamos a ver las mas frecuentes.
Todas lasenfermedades de alteración cromosómica tienes patrón de signos dismórficos, pudiéndose encontrar en fascie extremidades manos y pies y en los genitales. Los pacientes hay que evaluarlos completos de manera sistemática de cabeza a pies o viceversa, y desnudos. Ver como ríen, como lloran los bebes, como se mueven, la macha, el examen físico es el que da el diagnostico del paciente, además se deberealizar una buena anamnesis para determinar si es de factor ambiental o genético, realizando un buen árbol genealógico por lo tanto la buena historia clínica de genética debe tener cualidades diferentes de otras especialidades, el genetista trabaja con una unidad muchísimo mayor, con la familia.
Retraso del Desarrollo Psico-Motor o Retraso Mental
Si hay alguna alteración en la cantidad delmaterial genético del individuo o que hay un feed-back de no entendí (8:42)
Presencia de malformaciones congénitas
Al estar 2 de ellas hay que indicar un cariotipo, las 2 mas importantes son el patrón de signos parciales dismórficos y el retraso mental o retraso del desarrollo psico-motor.
¿A un paciente con una alteración congénita de labio leporino hay que indicar cariotipo?
R: no, por que esmultifactorial pero en el caso que se acompañe con el retraso del desarrollo psicomotor hay que indicar cariotipo.
¿Paciente con un retraso mental inespecífico?
R: hay que indicar un cariotipo (10:22) OJO
SINDROME DE DOWN
Trisomia: es una anoploidia, una aberración cromosómica
La mas frecuente de las anoploidias en el ser humano, es la trisomia del cromosoma 21 o síndrome d Down
El 95%de los casos son debidos a no disyunción Donde hay 47 cromosomas, uno extra en el 21
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. En el Hospital Ruiz y Paez nace 1 al mes y si no nace en el mes siguiente nacen 2 frecuencia mantenida.
Es la causa mas frecuente de retraso mental en el ser humano.
Hay 3 mecanismos donde pueden producir este síndrome: no disyunción, translocaciones ylos mosaicos.
95% de los casos son debidos a no disyunción
3.5 % son debidos a translocaciones
1.5 % tiene como causa un mosaico.
El mosaico es una no disyunción en las primeras divisiones del cigoto; no en la gametogénesis
Vamos hablar primero de los recién nacidos
Recién Nacidos
Hipotonía: uno de los signos que tienen el 100% de los casos, a menos que tenga una alteración a...
Manifestaciones Fenotípicas de las Alteraciones Cromosómicas más Frecuentes
Esta clase trata de aquellas manifestaciones fenotípicas de los signos fundamentales que son de origen a aberración o alteración de los cromosomas.
Elementos fundamentales que nos permiten identificar alteraciones cromosómicas:
Descontrol del crecimiento Si hay un desbalance del material genético(sobra o falta) obviamente va a producir un tanto intra uterino como extra uterino
El segundo criterio fundamental es un patrón de signo dismórficos
Signo Dismórficos: todos tenemos estos signos la Dra tiene el signo del 5to metacarpiano, es un signo monogénico vista en la ultima clase de los patrones genéticos que les hare todo el árbol genealógico de cómo se transmite.
Concepto: es unavariación de forma o tamaño de cualquier parte del cuerpo.
# Implantación del cabello de un estudiante: en forma de pico de viuda debido a un gen mutación.
Una estudiante tiene implantación irregular del cabello.
Lo importante es que estos signos dismórficos se limiten siempre a un patrón, el patrón de signos dismórficos hace que el genetista clínico, que solo viendo al paciente puede identificaralguna enfermedad, si nosotros semiólogos, se debe tener memoria fotográfica, puede ser capas de ver una persona entre 1 o 2 minutos y resaltar lo mas importante que tiene la fascie o cuáles son los signos dismórficos mas importantes. Hay que estudiar todos los días hay mas de 20mil enfermedades monogénicas y cientos de enfermedades cromosómicas hoy vamos a ver las mas frecuentes.
Todas lasenfermedades de alteración cromosómica tienes patrón de signos dismórficos, pudiéndose encontrar en fascie extremidades manos y pies y en los genitales. Los pacientes hay que evaluarlos completos de manera sistemática de cabeza a pies o viceversa, y desnudos. Ver como ríen, como lloran los bebes, como se mueven, la macha, el examen físico es el que da el diagnostico del paciente, además se deberealizar una buena anamnesis para determinar si es de factor ambiental o genético, realizando un buen árbol genealógico por lo tanto la buena historia clínica de genética debe tener cualidades diferentes de otras especialidades, el genetista trabaja con una unidad muchísimo mayor, con la familia.
Retraso del Desarrollo Psico-Motor o Retraso Mental
Si hay alguna alteración en la cantidad delmaterial genético del individuo o que hay un feed-back de no entendí (8:42)
Presencia de malformaciones congénitas
Al estar 2 de ellas hay que indicar un cariotipo, las 2 mas importantes son el patrón de signos parciales dismórficos y el retraso mental o retraso del desarrollo psico-motor.
¿A un paciente con una alteración congénita de labio leporino hay que indicar cariotipo?
R: no, por que esmultifactorial pero en el caso que se acompañe con el retraso del desarrollo psicomotor hay que indicar cariotipo.
¿Paciente con un retraso mental inespecífico?
R: hay que indicar un cariotipo (10:22) OJO
SINDROME DE DOWN
Trisomia: es una anoploidia, una aberración cromosómica
La mas frecuente de las anoploidias en el ser humano, es la trisomia del cromosoma 21 o síndrome d Down
El 95%de los casos son debidos a no disyunción Donde hay 47 cromosomas, uno extra en el 21
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. En el Hospital Ruiz y Paez nace 1 al mes y si no nace en el mes siguiente nacen 2 frecuencia mantenida.
Es la causa mas frecuente de retraso mental en el ser humano.
Hay 3 mecanismos donde pueden producir este síndrome: no disyunción, translocaciones ylos mosaicos.
95% de los casos son debidos a no disyunción
3.5 % son debidos a translocaciones
1.5 % tiene como causa un mosaico.
El mosaico es una no disyunción en las primeras divisiones del cigoto; no en la gametogénesis
Vamos hablar primero de los recién nacidos
Recién Nacidos
Hipotonía: uno de los signos que tienen el 100% de los casos, a menos que tenga una alteración a...
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